Анемия фанкони народные средства

Апластическая анемия Фанкони – это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией некоторых генов, что можно обнаружить ещё в пренатальной стадии. Как это проявляется? Какие существуют методы лечения?

Анемия Фанкони – это генетическое заболевание, характеризующееся панцитопенией, а именно – недостаточным производством со стороны спинного мозга клеток крови: эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

Эти особенности повышают для больных анемией Фанкони риск развития серьезных осложнений, таких как опухоли и лейкоз.

Болезнь передается генетически, по аутосомно-рецессивному пути, то есть человек заболеет, только если получит измененные гены от обоих родителей (заболевание возникает из-за мутации на одном гене, но он состоит из двух аллелей, одна наследуется от отца, другая от матери).

Заболевание более часто встречается в условиях тесного инбридинга и этнических сообществах. Типичным примером, в этом смысле, являются евреи ашкенази (потомки еврейских общин, которые в эпоху Средневековья жили в долине Рейна).

Обычно, болезнь проявляется при рождении в форме физических отклонений. Если симптомы отсутствуют при рождении, то появляются в возрасте от двух до пятнадцати лет.

Как я уже сказал, болезнь имеет генетический характер или вызвана изменения генов. Были обнаружены 13 генов на разных хромосомах, мутации которых ведут к аномалиям в процессе репарации ДНК.

Дефектные гены вызывают состояние аплазии костного мозга, точнее недостаточное производство клеток крови в костном мозге.

Симптомы, которыми проявляется анемия Фанкони:

• Многие пациенты имеют соматические нарушения: недостаточный вес при рождении, низкий рост, уменьшение окружности головы, маленькие глаза.
• Аномалии костей: отсутствие пальцев на руке или костей руки, пороки развития позвоночника, тазобедренного сустава или зубов.
• Аномалии органов: могут быть повреждены сердце, почки, пищевод, уши (с изменениями внутреннего уха, приводящими к глухоте).
• Недостаточная секреция половых гормонов.
• Гиперпигментация кожи с пятнами светло-коричневого цвета. Кожа становится темнее, чем обычно.
• Задержки психического развития.
• Ритмические и непроизвольные движения глаз. Расстройство, которое влияет на зрение.

Кроме того, по мере того как заболевание приводит к аплазии костного мозга с недостаточной продукцией клеток крови, это ведёт к появлению таких симптомов, как:

• Усталость, слабость и бледность.
• Увеличенная восприимчивость к инфекциям при снижении уровня лейкоцитов.
• Частое появление гематом и кровотечений, в случае уменьшения количество тромбоцитов.

Обычно, заболевание даёт очень плохой прогноз и приводит к снижению продолжительности жизни тех, кто от него страдает. Предполагается, что средняя выживаемость составляет около 16-18 лет.

Те, кто страдает от анемии Фанкони, должны проходить постоянные проверки, так как из-за нестабильности хромосом с высокой долей вероятности могут развиваться:

• лейкоз
• некоторые формы раковых заболеваний
• кровоизлияния головного мозга, вызванные дефицитом тромбоцитов

Ранняя диагностика анемии Фанкони является очень важной и осуществляется через:

• полный анализ крови: подсчет эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, количества гемоглобина в крови
• изучение клеток (тест DEB). Позволяет выявить повреждения ДНА, что является признаком заболевания.
• В случае беременных женщин необходим амниоцентез для выявления возможных генетических дефектов у плода.

Полное излечение заболевания возможно только одним путём – трансплантацией костного мозга.

Все переливания используются только для решения чрезвычайной ситуации.

Также некоторые лекарства, такие как эритропоэтин, так называемые факторы роста, помогают временно восстановить баланс в крови, так как увеличивают уровень эритроцитов и гемоглобина.

В последние годы, однако, открылась новая возможность, которая заключается в трансплантации стволовых клеток, которые могут делиться и давать начало новой линии клеток, способных дифференцироваться, давая происхождение всем клеткам крови. Стволовые клетки получают из пуповины подходящего донора.

источник

Анемия — это малокровие, слово переводится как «без крови». В крови уменьшается количество эритроцитов и развивается кислородная недостаточность органов и тканей. Симптомы болезни : человек чувствует себя постоянно уставшим, даже с утра, любое действие, будь то прогулка или работа, дается с трудом.

Причины анемии могут быть разными .

# Недостаточное количество железа в организме.
# Кровопотеря вследствие хирургического вмешательства, язвы желудка, мочевого пузыря, полипов в кишечнике, травм и других причин.
# Хроническая почечная недостаточность вследствие хронического заболевания.
# Дефицит витамина В12 или фолиевой кислоты в организме.
# Инфекция или воспаление в организме.

Если у Вас анемия , врач должен выявить ее точную причину и назначить лечение!

Сама анемия может быть причиной заболевания таких кроветворных органов как костный мозг, печень, селезенка, а может быть вторичной, как симптом хронического гастрита.

Может сигнализировать о неусваиваемости витаминов при , о гинекологической кровопотере. Нарушается синтез кровяных телец, этим и опасна болезнь.

Необходимо постараться определить вид анемии , а это часто сложно, ведь анемий насчитывают до 50 видов. Надо обратить внимание на кожные покровы — при анемии цвет кожи от бледного, почти белого цвета до лимонно-зеленоватого, обязательно прослушивают сердце, есть ли тахикардия, это тоже один из признаков анемии. Делают общий анализ крови, исследуют ее сыворотку, женщин осматривает гинеколог, также необходимо проверить желудок, провести УЗИ печени и селезенки. Анемию лечит врач-гематолог, но к нему больного должен направить терапевт с уже готовыми анализами.

Чаще всего наблюдается анемия у женщин , связанная с гинекологией , а из всех видов более всего встречается железодефицитная анемия, когда в организме не хватает железа. Особенно группой риска являются женщины с обильным кровотечением при месячных, с хроническими гастритами. Обычно анемия вылечивается легко, назначаем витамины, фолиевую кислоту, аскорбиновую кислоту, человек восстанавливается прямо на глазах. Этот недуг успешно лечится в домашних условиях, просто надо правильно питаться.

При анемии необходимо правильно подбирать продукты , желательно, чтобы они содержали достаточное количество железа, витамина С, были калорийны. Надо есть больше постного мяса, масла, сливок, молока, очень полезны гречневая и пшенная каши, особенно с желтой тыквой, печень кролика. Картофель, бобовые, лук, чеснок, капуста, салат, баклажаны, кабачки, дыня, крыжовник, укроп, клюква, калина, лимон, апельсин, абрикос, вишня, кукуруза, груша — вот малый список растительной пищи, которая поможет. Необходимы прогулки на свежем воздухе. Рекомендуются минеральные воды Железноводска, Ужгородска, марциальных Карельских источников с типом слабоминерализированных железосульфатно-гидро-карбонатномагниевых вод.

Из рецептов народной медицины можно порекомендовать следующие.

Ф Ежедневно утром натощак съедать по 100 г тертой моркови со сметаной или растительным маслом.
# Принимать по 50 г темного меда 3 раза в день за 20 минут до еды в смеси (1:2) с козьим молоком.
# 2 чайных ложки плодов рябины залить 2 стаканами кипятка, настоять 1 час, добавить сахар по вкусу и выпить за 3-4 приема в течение дня.
# Ядра ореха «фундук» размолоть и смешать с медом 1:1. Принимать по 1 столовой ложке 3 раза в день за 30 минут до еды.
# Вечером 5 столовых ложек измельченных плодов шиповника залить 1 л воды, кипятить 10 минут, укутать на ночь, процедить и пить как чай в течение дня.

Понравился наш сайт? Присоединяйтесь или подпишитесь (на почту будут приходить уведомления о новых темах) на наш канал в МирТесен!

источник

Анемия Фанкони представляет собой генетически обусловленную патологию, которая находит признаки своего проявления далеко за пределами кровеносной системы. Главная опасность кроется в том, что заболевание будучи врождённым почти не проявляет себя в первые годы. Достигает своего пика в возрасте 4-8 лет. Анемия Фанкони у детей плохо поддаётся лечению и почти всегда связана с массой дополнительных внешних дефектов, которые укореняются с возрастом. По статистике более склонны к заболеваемости мальчики. Недуг способен протекать как в лёгких формах(с четырёх лет), так и тяжёлых (с годовалого возраста). Самые первые признаки того, что присутствует анемия крови – появление кровотечений и излишняя бледность покровов.
Симптомы анемии Фанкони включают:
1)Общую вялость и апатию.
2)Обескровленные и бледные покровы тела.
3)Заторможенную или отсутствующую реакцию ребёнка на внешние раздражители (свет, холод, боль).
4)Высокую предрасположенность к инфекционным заболеваниям.
Большая часть симптоматики обусловлена носовыми кровотечениями разной интенсивности, подкожными кровотечениями. При этом всегда наблюдается иммунодефицит. Состав крови сильно ослаблен по кровяным тельцам, белку, железу. Наступает продолжительная фаза больного состояния.
Анемия Фанкони почти всегда дополнена другими визуальными патологиями:
1)Морфологические уродства: уменьшенный или неправильный размер головы, чрезмерно малый рост, дефекты конечностей(искривление или отсутствие пальцев).
2)Неврологические расстройства: опущение и дрожание век, косоглазие, постоянный тремор, напряженная и фиксированная мимика.
3)Поражение внутренних органов. Неразвитость половых органов или их частичное изменение или отсутствие. Дефекты печени, почек, селезёнки, приводящие к нарушению физиологических процессов и их полноты.
На фоне анемии крови часто укореняются и развиваются другие острые патологии, часть из которых способна носить летальный характер или необратимые последствия. В связи с этим следует как можно скорее диагностировать проблему и начать стационарное лечение. Противостояние своими силами и в домашних условиях неэффективно и даже опасно.
Лечение анемия Фанкони идёт различными путями, обычно носит комплексный характер, определяется степенью тяжести заболевания. Консервативные медикаментозные методики будут полезны только при лёгком течении болезни. Преимущественно речь идёт про хирургическое вмешательство.
Средства лечения анемии включают:
1)Лекарственные средства и препараты. Стероидные средства, растворы глобулинов, иммунодепрессанты. Возможны как комбинации, так и отдельные циклы в зависимости от состояния пациента. Результаты медикаментозной терапии сильно разнятся от случая к случаю и единой схемы попросту нет. При этом нередко чередуются стадии ремиссии и обострения. В связи с этим требуется регулярное подтверждение эффективности медикаментозных мер, т.к. нередко возникают новые очаги кровотечений на теле или неблагоприятный иммунный ответ на фоне ослабленного организма.
2)Спленэктомия. Производится удаление селезенки. Дополнительно вводят стероиды для поддержания стабильного и активного состояния.
3)Пересадка костного мозга. В качестве донорского материала используется костный мозг одного из родственников(брат, сестра). Возможно использование в том числе подобранного из вне донорского материала. В этом случае очень высока вероятность развития отторжения или развития дополнительных сложностей со здоровьем, вроде нарушения пищеварения и ослабленного самочувствия.
Прогноз по лечению анемии крови составляет вероятность успешного исхода порядка 62-67% если ответные меры были приняты вовремя. Смертность составляет около 30%, и наступает преимущественно от обильного кровотечения в мозгу или желудке. В 28 % всех случаев речь идёт о продлении продолжительности жизни ребёнка на 8-12 лет, т.к. дополнительные патологии дают о себе знать и находятся в хронической фазе своего течения. По ходу хирургического вмешательства часто удаляют селезенку, почку, чтобы минимизировать нагрузку на организм и избежать возникновения летальных ситуаций.
Главными осложнениями выступает острый лейкоз, гемобластоз. Это дополнительно повышает летальность, и приводит к хроническим проблемам со здоровьем. В связи с этими особенностями следует отнестись к диагностике и лечению анемия Фанкони максимально серьёзно.

источник

Анемия Фанкони – это генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется нарушением кроветворения, формированием злокачественных новообразований, пороками развития, ломкостью хромосом. Проявляется частыми кровотечениями, кровоподтеками на коже, вялостью, бледностью, склонностью к инфекциям. Диагностика проводится лабораторными методами, назначаются цитогенетическое, молекулярно-генетическое и клиническое исследования крови, миелограмма. Основные способы лечения – пересадка костного мозга, медикаментозное поддержание кроветворения, переливание крови.

Синонимичные названия анемии Фанкони – врожденная панмиелопатия Фанкони, наследственная панмиелопатия. Заболевание названо по фамилии швейцарского педиатра Гвидо Фанкони, который в 1927 году описал врожденную апластическую патологию на основе симптомов у трех братьев. Анемия Фанкони является редкой генетической болезнью, наследуется согласно аутосомно-рецессивному принципу. Эпидемиологические показатели низкие – 1 больной ребенок на 350 тысяч новорожденных. Распространенность одинакова среди представителей женского и мужского пола, выше в сообществах с разрешенными близкородственными браками, например, у некоторых южноафриканских народов.

Заболевание является наследственным, развивается при передаче дефектного гена от родителей к ребенку. Выявлено 15 генов, мутации которых проявляются анемией Фанкони. Из них 14 расположены в аутосомах и являются рецессивными, 1 тип гена находится в X-хромосоме (сцепленной с полом). Все эти гены отвечают за производство определенного фермента, участвующего в репарации ДНК.

Аутосомно-рецессивное наследование подразумевает, что и отец, и мать должны быть носителями патологической генетической информации. При этом сами они, как правило, здоровы. Вероятность рождения больного ребенка в такой паре составляет 25%. Генетическая панмиелопатия диагностируется у детей и взрослых, получивших от каждого из родителей один и тот же измененный ген. В крайне редких случаях анемия провоцируется передачей дефектной Х-сцепленной хромосомы. Женщины могут быть носительницами мутации, заболевание проявляется только у мальчиков. Риск развития патологии у сына при наличии у матери мутированного гена – 50%.

В норме в клетках организма существуют специальные ферментные системы, которые исправляют разрывы молекул ДНК, поврежденных в процессе биосинтеза или воздействия химических, физических реагентов. При анемии Фанкони обнаруживается генетический дефект в кластере белков, ответственных за репарацию ДНК, что приводит к повышенной ломкости хромосом. В итоге у пациентов развиваются нарушения функций костного мозга – неоплазии и апластическая анемия. Онкологические заболевания чаще всего представлены острым миелоидным лейкозом – злокачественной опухолью миелоидного ростка крови, провоцирующей накопление измененных белых клеток, подавляющих рост эритроцитов, тромбоцитов и нормальных лейкоцитов. При апластической анемии в результате дисплазии костного мозга резко угнетается рост и созревание всех трех видов клеток крови.

Более чем у половины пациентов наблюдаются врожденные аномалии развития внутренних органов и скелета. Костные деформации проявляются специфическим внешним видом: больные низкорослые, с уменьшенным размером головы, отсутствием или заметным укорочением большого пальца на руках, недоразвитием лучевой кости, врожденным вывихом бедра и/или наличием шейного ребра, косолапостью, недоразвитым подбородком («птичьим лицом»). Характерна гиперпигментация кожи в виде светлых и коричневатых пятен.

Неврологические расстройства представлены косоглазием, недоразвитием одного или двух глаз, опущением верхнего века, глазным дрожанием, глухотой, умственной отсталостью. Больные зачастую имеют незрелые половые органы, у них отсутствует одно или оба яичка. К распространенным аномалиям строения органов относятся пороки мочевыделительной системы: удвоение мочеточников или лоханки, подковообразные почки, почечные кисты, смещенное наружное отверстие уретры (гипоспадия). Врожденные пороки сердца включают атрезию трехстворчатого клапана, дефект межпредсердной перегородки, митральный стеноз, дефект межжелудочковой перегородки. Пациенты страдают от почечной и сердечной недостаточности.

Ключевые симптомы связаны с постепенным нарастанием нарушений в работе костного мозга. Чаще они дебютируют в детском возрасте (в 5-10 лет). Из-за снижения количества тромбоцитов развивается повышенная кровоточивость: при ранениях кровь долго не сворачивается, легко возникают носовые кровотечения, выделения при менструациях обильны, на теле обнаруживается много «беспричинных» кровоподтеков. Уменьшение числа эритроцитов проявляется анемией с характерной слабостью, быстрой утомляемостью, головокружениями, обмороками, бледностью кожи, учащенным сердцебиением и одышкой. Недостаток лейкоцитов способствует ухудшению сопротивляемости инфекциям. Впоследствии формируется лейкоз, миелодиспластический синдром, онкологические болезни.

Наиболее распространенным осложнением считаются частые инфекционные заболевания. У пациентов развивается ОРВИ, ангина, ринит, бронхит, грипп, тиф, герпес. Рецидивирующий характер болезней и их тяжелое течение приводят к деструкции органов, сопровождаются риском сепсиса. Другим осложнением наследственной анемии являются злокачественные новообразования – лейкемия, эпителиальные опухоли органов шеи и головы, половых органов. Рак у таких больных тяжело поддается лечению из-за повышенной ломкости и сниженной репарации ДНК. Это явление ограничивает применение лучевой терапии, цитотоксических препаратов. Нарушение свертываемости становится причиной больших кровопотерь.

Обследование больных проводят онкологи, гематологи, педиатры, врачи-генетики. Диагностика начинается с анализа анамнестических данных и жалоб. Врач выясняет, имеется ли данное наследственное заболевание у близких родственников, уточняет время появления первых признаков болезни, ранние обращения к врачам. При осмотре оценивает общее состояние пациента, выявляет наличие аномалий развития, гиперпигментированных пятен, кровотечений, кровоподтеков. В большинстве случаев не составляет труда обнаружить типичные деформации костей, недоразвитие глаз. Для подтверждения диагноза и различения анемии Фанкони с приобретенной анапластической анемией проводится ряд лабораторных исследований:

• Клинический анализ крови. Характерны изменения клеточного состава крови. На ранних этапах нарушения кроветворения диагностируется тромбоцитопения и лейкопения, на более поздних – панцитопения (резкое снижение объема эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов). Возможен умеренный гемолиз без гипербилирубинемии, но с ретикулоцитозом. Значение СОЭ увеличено до 60-80 мм/ч.
• Цитогенетическое исследование клеток. Выполняется проба с диэпоксибутаном, митомицином C, указывающая на частоту и спектр хромосомных аберраций. В пользу генетической анемии рассматриваются показатели ДЭБ-теста более 45%, пограничный уровень – 11-45% (процент клеток с хромосомными разрывами).
• Молекулярно-генетический анализ клеток. Исследуются гены, мутации в которых могут привести к развитию заболевания. В 60-70% случаев мутации обнаруживаются в паре генов FANCA, в 14% – в аллели FANCC, в 10% – в генах FANCG. Частота мутаций в других парах – 0,2-3%.
• Миелограмма. По данным исследования определяется увеличение количества плазматических клеток и макрофагов, фагоцитирующих жиры. Содержание недифференцированных клеток – в пределах нормы. Снижена концентрация клеток миелоцитарного ростка, увеличен показатель лимфоцитов.

Основная терапия направлена на восстановление процесса кроветворения. Методы лечения подбираются индивидуально, зависят от тяжести заболевания, возраста пациента, наличия и выраженности врожденных аномалий. Дополнительно проводится лечение инфекций и онкопатологий, осуществляются реабилитационные мероприятия. Для устранения анемии используются следующие методы:

• ТКМ.Трансплантация костного мозга является наиболее эффективной в долгосрочной перспективе, но имеет противопоказания, нередко сопровождается развитием осложнений. Оптимальный возраст для проведения операции – до десяти лет. Донорами могут выступать здоровые сестра и братья, подходящие по критериям совместимости. Предварительная интенсивная терапия (кондиционирование) связана с риском токсического воздействия на органы. После трансплантации сохраняется высокая вероятность острого или хронического иммунного конфликта между клетками донора и реципиента.
• Медикаментозная стимуляция кроветворения. При невозможности проведения трансплантации пациентам показано консервативное лечение, временно улучшающее их состояние. Выработка кровяных клеток стимулируется андрогенами (мужскими половыми гормонами) и гематопоэтическими факторами роста – эритропоэтином, фактором стволовых клеток, интерлейкинами-1-12. Параллельно применяются иммунодепрессанты. Медикаментозная терапия способна на протяжении многих лет поддерживать высокое качество жизни больных, но ее эффективность постепенно снижается.
• Переливание компонентов крови. При выраженных побочных эффектах или противопоказаниях к этиотропной терапии (трансплантации, стимуляции кроветворения) назначаются процедуры гемотрансфузии. Переливаются отмытые эритроциты – донорские красные кровяные тельца, освобожденные от поверхностных белков. При кровотечениях и снижении уровня тромбоцитов пациентам вводится тромбоцитарная масса.

Продолжительность жизни больных определяется степенью нарушения функции костного мозга. Иногда пациенты доживают до 40 лет без лечения, но нередко умирают в детстве от тяжелой анемии или онкологических заболеваний. Прогноз наиболее благоприятен при своевременном проведении аллогенной трансплантации костного мозга, после которой есть шанс полного восстановления нормального кроветворения и увеличения срока жизни. Поскольку заболевание генетическое, предотвратить его развитие невозможно. Профилактика сводится к медико-генетической консультации супружеских пар из групп риска, планирующих беременность, а также к проведению пренатальной диагностики патологии, в ходе которой из пуповинной вены плода производится забор крови и выполняется ДЭБ-тест. При его положительном результате рассматривается вопрос о прерывании беременности.

источник

Анемия Фанкони — тяжёлая наследственная патология крови. Своевременное распознавание признаков этого заболевания позволяет применить радикальные методы лечения проблемы. Только это даёт надежду пациентам на продление жизни.

Анемия Фанкони — это довольно редко встречающееся заболевание, наблюдается оно у одного ребёнка на 350 тысяч новорождённых.

Наиболее часто патология диагностируется среди евреев ашкенази. Частота составляет один случай на 90 человек. Семьям, где выявлено это заболевание, настоятельно рекомендуется пройти генетическое тестирование.

Анемией Фанкони чаще страдают мальчики. Признаки патологии редко проявляются сразу после рождения. В большинстве случаев они развиваются постепенно и обнаруживаются примерно с пятилетнего возраста. Встречаются ситуации, когда анемия Фанкони прогрессирует очень бурно, смерть наступает через несколько месяцев после появления первых симптомов. Чаще характерно течение с периодическим ухудшением и улучшением состояния. Очень редко заболевание протекает бессимптомно.

У пятой части больных, которым не была сделана пересадка костного мозга, развивается опухолевый процесс кроветворной системы, чаще в виде миелоидного лейкоза или лейкемии. Почти у 90% больных происходит угнетение процесса образования клеток крови. Наблюдается резкое уменьшение количества тромбоцитов, лейкоцитов и эритроцитов (панцитопения). В некоторых случаях преобладает дефицит клеток крови одного вида (тромбоцитопения, лейкоцитопения, эритроцитопения). Эти изменения постепенно прогрессируют.

При анемии Фанкони в основном поражается кроветворная система. Большую опасность для жизни представляют также опухолевые процессы внутренних органов (желудка, пищевода, печени, гортани).

Причина анемии Фанкони — дефект стволовых клеток костного мозга, который возникает в результате генетической аномалии. Врождённые нарушения в группе белков, которые отвечают за восстановление молекулы ДНК, приводят к возникновению проблем с кроветворением. На данный момент известны 13 генов, изменения в которых могут вызвать эту болезнь. Анемию Фанкони может передать ребёнку отец или мать.

Если ген передал только один родитель, оно клинически не проявится. Такой человек является носителем этой патологии. Признаки будут присутствовать при условии наличия у ребёнка болезненного гена от двух родителей. В таких ситуациях вероятность проявления анемии Фанкони составляет 25%.

Иногда причиной состояния бывает несовместимость крови матери и плода.

В связи с уменьшением содержания в крови эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов организм пациента будет страдать от дефицита кислорода в тканях, снижения сопротивления инфекциям и повышенной кровоточивости.

В связи с этим появляются следующие симптомы:

• подкожные кровоподтёки в виде мелкоточечных и сливных кровоизлияний;
• кровоизлияния во внутренние органы;
• кровоточивость дёсен;
• кровотечения из носа и из влагалища;

• слабость, быстрая утомляемость;
• одышка;
• учащённое сердцебиение;
• частые простудные и инфекционные заболевания (ангина, воспаление лёгких, септическое заражение крови);
• увеличение лимфатических узлов.

Часто анемии Фанкони сопутствуют следующие аномалии скелета:

• маленькая голова;
• недоразвитие большого пальца на руках или полное его отсутствие;
• маленький рост;
• недостаточное развитие лучевой кости;
• шейное ребро;
• вывих бедренного сустава врождённого характера;
• нарушение походки в виде косолапости.

Недоразвитие почек проявляется в виде следующих аномалий:

• появления второй лоханки и мочеточника;
• образования единой почки в виде подковы;
• образования кист в почечной ткани.

Неврологические нарушения часто проявляются симптомами:

• косоглазием;
• опущением верхнего века;
• недоразвитием глазного яблока с одной или двух сторон;
• нарушением слуха;
• отсталостью в умственном развитии.

Часто диагностируются врождённые пороки сердца и потемнение цвета кожи за счёт усиленной пигментации.

Появление характерных признаков анемии Фанкони требует срочной консультации у детского гематолога. Диагностика базируется на следующих принципах:

• сборе анамнеза заболевания;
• генетическом анамнезе (устанавливает наличие случаев этого заболевания в семье и у дальних родственников);
• осмотре пациента с целью выявить симптомы.

Если присутствуют типичные признаки болезни, назначаются лабораторные обследования:

• общий анализ крови;
• цитогенетический анализ крови (выявляет наличие генетических аномалий в хромосомах клеток крови);
• миелограмма (проводится исследование состава клеток костного мозга).

В анализе крови обнаруживается снижение количества красных кровяных телец (без изменения цветного показателя), лейкоцитов и тромбоцитов. Скорость оседания эритроцитов (СОЭ), как правило, повышена до 50 мм в час. Для анализа миелограммы характерно уменьшение или отсутствие ядросодержащих клеток в костном мозге, в некоторых случаях они полностью отсутствуют.

В ситуациях, когда в семье уже зафиксировано подобное заболевание, рекомендовано исследование пуповинной крови плода для диагностики анемии Фанкони во время беременности. Цитогенетический анализ также необходим при рождении ребёнка с нарушениями развития скелета (особенно кистей).

Лечение анемии Фанкони — сложный процесс, он направлен на восстановление активности костного мозга и борьбу с осложнениями. Обязательно нужно прекратить приём лекарственных препаратов, которые могут угнетать функцию кроветворения.

На начальных этапах заболевания лечение проводят с помощью мужских половых гормонов (Неробол, Ретаболил) и препаратов, которые стимулируют выработку клеток крови (Эритропоэтин). Только в половине случаев это позволяет затормозить прогрессирование заболевания и стимулировать кроветворение.

Для воздействия на очаги инфекции в организме пациентов применяются антибиотики широкого спектра.

При тяжёлом течении анемии проводят переливания эритроцитарной и тромбоцитарной массы. Этот метод лечения позволяет увеличить содержание клеток в крови.

Если состояние больного средней тяжести и у него отсутствует сепсис и выраженная кровоточивость, прибегают к операции по поводу удаления селезёнки. Положительный эффект при таком методе лечения наблюдается в половине случаев. После оперативного вмешательства рекомендовано введение антилимфоцитарного иммуноглобулина. Улучшение состояния наблюдается через 3–5 месяцев, но кровоточивость заметно уменьшается уже в первые дни.

Наиболее перспективным методом лечения анемии Фанкони считается пересадка генетически совместимого костного мозга. Донорами могут быть только родные братья или сёстры.

При отсутствии подходящего донора некоторые семейные пары прибегают к искусственному зачатию плода в пробирке, чтобы взять у него клетки костного мозга при условии их совместимости.

Операция трансплантации костного мозга даёт надежду на благоприятный результат, если в прошлом отсутствовали переливания крови. Необходимо проводить такое вмешательство как можно раньше. После десятилетнего возраста трансплантация костного мозга, как правило, безуспешна. Для профилактики отторжения трансплантанта назначают антилимфоцитарный гаммаглобулин и цитостатические препараты с целью подавления избыточной активности иммунной системы (Циклофосфан, Метотрексат натрия).

Однако следует учитывать, что большие дозы имуннодепрессантов и лучевая терапия для профилактики отторжения трансплантанта противопоказаны больным с анемией Фанкони. С этим часто связаны неудачи трансплантации.

В ситуациях, когда радикальные методы лечения не могут быть проведены, назначают кортикостероидные гормоны (Преднизолон, Дексаметазон) в индивидуальных дозировках.

Эти препараты препятствуют развитию опухолевых процессов кроветворной системы и кровотечений.

При пересадке костного мозга происходит стабилизация состояния в 50% случаев анемии Фанкони. У части больных кроветворение улучшается после удаления селезёнки с последующим лечением антилимфоцитарным гамма-глобулином. Такую операцию рекомендуют при увеличении содержания в костном мозге ретикулоцитов (предшественников красных кровяных телец), нормальном соотношении между фракциями клеток и наличии мегакариоцитов (гигантских клеток костного мозга, из которых образуются тромбоциты).

Неблагоприятным исходом анемии Фанкони считается развитие острого лейкоза, лейкемии и внутрисосудистое разрушение эритроцитов. Такого итога заболевания трудно избежать, если не была проведена пересадка костного мозга.

Средний возраст пациентов с анемией Фанкони составляет 30 лет. Риск появления рака крови и опухолевых процессов другой локализации увеличивается с возрастом. Все пациенты с анемией Фанкони (в том числе и после трансплантации костного мозга) должны регулярно проходить обследование для своевременной диагностики этих процессов.

Пациентам с анемией Фанкони необходимо избегать двигательной активности, физических нагрузок, избыточного пребывания на солнце. Это поможет снизить риск осложнений заболевания.

Анемия Фанкони должна быть выявлена у пациента как можно раньше, чтобы была возможность применить радикальные методы лечения. К сожалению, профилактических мероприятий для предупреждения заболевания не существует. Большое значение имеет расчёт риска возникновения анемии Фанкони с помощью медико-генетического консультирования. Своевременная диагностика позволяет как можно раньше начать лечение таких больных.

источник

Анемия Фанкони (АФ) – генетическое заболевание, проявляющееся в виде целого комплекса симптомов. Наиболее серьезными и опасными среди них являются развивающиеся в ходе этой болезни гематологические нарушения и опухоли.

У большинства больных анемией Фанкони в течение жизни постепенно развивается аплазия кроветворения, которая приводит к панцитопении, то есть к дефициту всех видов клеток крови. Однако, хотя АФ считается в основном заболеванием кроветворной системы, фактически при ней поражены многие органы и системы органов, причем уже при рождении часто выявляются пороки развития.

У больных АФ резко повышена вероятность возникновения в раннем возрасте гематологических и онкологических заболеваний, включая острый миелоидный лейкоз, миелодиспластические синдромы, а также опухоли пищевода, печени, желудка, верхних дыхательных путей, женских половых органов.

Иногда анемию Фанкони называют «врожденной апластической анемией», хотя проявления АФ и «обычной» (приобретенной) апластической анемии не во всем совпадают.

Анемия Фанкони – редкое заболевание. Частота рождения детей с АФ в среднем составляет приблизительно 1 случай на 350 тысяч новорожденных. АФ возникает с одинаковой частотой у мужчин и у женщин и встречается среди всех национальностей. Анемия Фанкони – врожденное заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что если и отец, и мать являются носителями дефектного гена (при этом они могут быть полностью клинически здоровыми), то при каждом деторождении есть 25% риск появления ребенка с этим заболеванием. Поэтому частота возникновения АФ повышена в сообществах людей, где приняты близкородственные браки.

Дети с анемией Фанкони часто обладают характерными внешними признаками. Среди возможных особенностей известны пороки развития скелета (например, больших пальцев рук, костей запястья, бедер, позвоночника, ребер), низкий рост, «птичье лицо» (недоразвитый подбородок), пятна на коже – светлые или типа «кофе с молоком». Нередки врожденные аномалии глаз, ушей, сердца, почек, мочеполовой системы. Встречается задержка физического развития. Интеллект у больных АФ, как правило, нормален.

Наиболее серьезные проблемы при АФ связаны с постепенно развивающимися нарушениями работы костного мозга. Обычно они становятся заметными с возраста 5-10 лет и затем углубляются с течением времени, хотя иногда болезнь протекает практически бессимптомно в течение многих лет.

Снижение числа тромбоцитов ведет к повышенной кровоточивости (возникают носовые кровотечения, синяки «без причины»), анемия из-за снижения числа эритроцитов – к слабости и утомляемости, а снижение числа лейкоцитов (нейтрофилов) – к плохой сопротивляемости инфекциям. Наконец, как уже говорилось, у многих больных впоследствии развивается лейкоз или миелодиспластический синдром, а также другие онкологические заболевания.

При отсутствии пороков развития и медленном нарастании симптомов болезнь порой впервые диагностируется только тогда, когда уже возникло одно из ее серьезных осложнений в виде лейкоза, миелодиспластического синдрома или другого онкологического заболевания. В этом случае прогноз ухудшается.

Заподозрить АФ у ребенка можно по некоторым внешним признакам, перечисленным выше, в сочетании с изменениями в клиническом анализе крови. Может наблюдаться как недостаток всех клеток крови, так и снижение числа только тромбоцитов или лейкоцитов. Для уточнения диагноза полезны исследования клеточного состава костного мозга (миелограмма). Могут использоваться и другие обследования – например, рентгенография для обнаружения и изучения врожденных дефектов костей.

Окончательный диагноз АФ можно установить после цитогенетического исследования клеток крови больного – проба с диэпоксибутаном, митомицином С или аналогичные тесты. Это связано с тем, что хромосомы клеток при АФ характеризуются определенными особенностями – повышенной нестабильностью («ломкость хромосом»). Возможен также молекулярно-генетический анализ для обнаружения конкретных генетических дефектов, однако его проведение возможно только в специальных лабораториях.

Во всех случаях снижения показателей крови (цитопении) необходимо четко отличать АФ от приобретенной апластической анемии (АА), поскольку подходы к лечению больных АА и АФ, включая тактику трансплантации костного мозга, различаются.

Семьям, где уже были случаи рождения детей с АФ, при всех последующих беременностях рекомендуется пренатальная диагностика с помощью кордоцентеза (исследования крови из пуповинной вены плода – проба с диэпоксибутаном), чтобы узнать о наличии болезни у будущего ребенка еще до его рождения. Также обследование на АФ целесообразно при рождении ребенка с аномалиями скелета, особенно кистей рук.

Аллогенная трансплантация костного мозга — единственный шанс достичь нормализации кроветворения у больных АФ. При этом очень желательно произвести трансплантацию, пока пациент еще в молодом возрасте, оптимально — до 10 лет. Если у больного есть здоровые братья и сестры, являющиеся совместимыми потенциальными донорами для него, то предпочтительна трансплантация от них, а не от неродственного донора.

Пациенты с АФ особенно чувствительны к химиотерапии (а также лучевой терапии) и нуждаются в применении специальных протоколов кондиционирования. У них чаще обычного встречаются такие осложнения трансплантации, как токсическое воздействие терапии кондиционирования на различные внутренние органы и реакция «трансплантат против хозяина» — острая и хроническая.

Больные, для которых по тем или иным причинам невозможна трансплантация, могут получать терапию, которая временно улучшит их состояние. Так, выработку клеток крови можно стимулировать андрогенами (мужскими гормонами), а также в ряде случаев факторами роста (эритропоэтин, Г-КСФ). Примерно половина больных положительно отвечает на лечение андрогенами. Порой такая терапия помогает в течение многих лет, но со временем становится менее эффективной и связана с рядом побочных эффектов. С заместительной целью применяются также переливания компонентов крови.

Продолжительность жизни больных анемией Фанкони зависит от того, насколько сильно нарушена функция костного мозга. Некоторые больные живут по 30–40 лет без лечения, но многие погибают еще в детском возрасте или от самой болезни, или от развившихся в связи с ней онкологических заболеваний. Поэтому так важно вовремя провести аллогенную трансплантацию костного мозга – это единственный шанс на восстановление нормального кроветворения и на увеличение продолжительности жизни.

Трансплантация в детском возрасте от здорового совместимого родственного донора (брата или сестры) приводит к успеху у большинства больных АФ, хотя и после такой трансплантации они должны регулярно проходить осмотр для раннего выявления возможных злокачественных опухолей различных органов – вероятность их возникновения остается повышенной даже после трансплантации.

При трансплантации от неродственного донора результаты хуже, чем при использовании родственного донора, хотя и они постепенно улучшаются.

источник