Меню Рубрики

Болезнь фара народные средства

Синдром, названный болезнью Фара, впервые было описан в 30-х годах прошлого столетия. Под этим названием была объединена группа патологических изменений участков головного мозга, вызванных отложениями солей кальция на стенках артерий и капилляров.

Являясь нейродегенеративным заболеванием ЦНС, синдром Фара приводит к медленному угасанию основных функций головного мозга.

Кальцинаты могут встречаться в головном мозге везде, но чаще всего они отмечаются среди комплекса подкорковых нейронных узлов (базальные ядра). К базальным ганглиям относятся структуры головного мозга, отвечающие за правильную работу системы бессознательных движений.

Возможно появление кальцификатов в области мозжечка и в некоторых других отделах головного мозга.

Проявляется заболевание различными нарушениями нервной системы, замедленной или агрессивной реакцией на внешние раздражители, нарушениями в координации движений. Выделяют ювенильную (дети, подростки) и сенильную форму заболевания, характерную для лиц, старше сорока лет.

Зачастую заболевание протекает без явной симптоматики и может выявиться при первичном обследовании. Этологические факторы окончательно не установлены, но считается, что патогенетический механизм запускается нарушением кальций — фосфорного метаболизма.

Сложность определения синдрома Фара заключается также в том, что морфологическая картина не соответствует симптомам заболевания. То есть, сильно выраженное обызвесткование зачастую сопровождается слабо выраженными симптомами.

Учитывая редкость болезни, причины по которым синдром развивается, точно не выяснены до настоящего времени. Установлено, что основное влияние на развитие синдрома Фары имеют патологические изменения щитовидной или других эндокринных желез, которые расположены на задней поверхности щитовидной железы.

При сбоях в их работе запускаются изменения в процессах обмена кальция и фосфора. Еще одной причиной нейродегенеративной болезни может быть нарушения кислотно-щелочного баланса организма, при котором уменьшается содержание кислот и, наоборот, очень увеличивается количество щелочных соединений.

Очень противоречива, но имеет право на существование, гипотеза о генетической природе болезни. Кальцификацию базальных ганглиев может вызвать родовая травма. Изредка заболевание диагностируются у детей с синдромом Дауна, у людей, перенесших облучение головы, а также как последствие отравления ядами, свинцом.

Болезнь может проявиться в любом возрасте у всех людей, но чаще страдают мужчины. В группе риска находятся люди с признаками церебрального кальциноза, больные гипопаратиреозом, а также пожилые лица, у которых отмечена небольшая кальцификация сосудов.

Про базальные ядра профессионально:

Определение наличия заболевания Фара затруднено неясной клинической картиной. Протекает болезнь зачастую бессимптомно. Даже если у человека установлено развитие синдрома, то зачастую он его не ощущает. Патологическое накопление кальция в области мозга проявляется следующими симптомами:

При проявлении синдром Фара с признаками паркинсонизма, его симптомами могут быть:

  • тремор;
  • постоянное пребывание мышц в напряженном состоянии;
  • шаркающая походка;
  • неподвижное лицо, напоминающее маску;
  • непроизвольное сжимание пальцев, имитирующее скатывание пилюль.

Такие симптомы характерны для поздней стадии заболевания. Кроме неврологических и психических симптомов болезни, возможны, хотя и гораздо реже, признаки аномалии черепа, глаукомы, пигментного ретинита, патологии эндокринной системы (гипопаратиреоз).

Общим для любой нейродегенеративной болезни является медленно прогрессирующая гибель нервных клеток, но проявляться она может в разных формах и разновидностях.

Наиболее распространенным является проявление паракинсонизма, повышенной мышечной ригидности. Нарушение функции паращитовидной железы, первичное или после операции, изменяет выработку паратгормона, что в свою очередь повышает уровень фосфора в крови и снижает уровень кальция.

Проявляться такие нарушения могут в виде тремора, дистонии, дискинезии, непроизвольных судорог лица, конечностей или туловища.

Следующими по распространенности можно назвать нарушения основных функций мозга, которые проявляются ослаблением памяти, чрезмерно сильной реакцией на различные события в жизни человека.

Связь болезни с нарушением нормального обмена кальция, приводит к неврологическим проявлениям, сопровождающимся мышечными спазмами. Проявляется заболевание также в психиатрических расстройствах, изменении подходки, сильных болевых ощущениях.

Нередко синдром Фара диагностируется на фоне таких заболеваний как токсоплазмоз, поражение паразитом свиного цепня, эхинококкоза. Реже диагностируют заболевание, выраженное туберозным склерозом Бурневилля.

Подтверждение диагноза проводится на основании нейровизуализационных методов, но только после того как установлено отсутствие пороков развития и нарушений обмена кальция.

При постановке диагноза медики в первую очередь опираются на обобщенные данные, взятые из наблюдений за пациентом и его жалоб.

Основным инструментом в диагностике нейродегенеративной болезни можно назвать компьютерную и магниторезонансную томографию. На большинстве снимков видны конкретные участки поражения, что при рентгенограммах черепа было выявить затруднительно. Подтверждением диагноза является определение качественного содержания в плазме крови паратгормона и тиреокальцитонина.

На фото МРТ с дегенерацией мозга при болезни Фара

Следует отметить, что удалить кальцификаты в головном мозге, невозможно. Поэтому лечение болезни Фара носит симптоматический характер.

Применяемые терапевтические методы не влияют на степень кальцификации и используются для облегчения симптомов. Если в костной ткани есть специальные клетки, которые рассасывают кальцификаты, то в мозгу их нет.

Принципы терапии включают:

  • мероприятия, способствующие улучшению обменных процессов кальция и фосфора;
  • при проявлении симптомов паркинсонизма проведение лечения соответствующими препаратами;
  • использование стимуляторов мозговой деятельности.

Среди наиболее часто применяемых лекарств следует выделить аналоги полипептидного гормона. Принцип их действия заключается в усилении всасывания кальция в организме с активным усвоением организмом. Кроме того они обладают обезболивающим эффектом.

Для стимуляции развития клеток, которые наращивают новую костную ткань, применяют Терипаратид. При сопровождении заболевания признаками, характерными для болезни Паркинсона, рекомендуются препараты Леводопа, Наком, Медонор, Мемантин. Начальная доза подбирается в соответствии с реакцией пациента и показаниями.

Конкретный препарат, который необходимый при лечении заболевания в каждом отдельном случае, назначается врачом. Сам процесс терапии проводится под тщательным врачебным наблюдением и сопровождается ЭКГ-мониторингом.

В случае необходимости проводится корректировка дозы антигипертензивного препарата. Таблетки Акатинол с активным действующим веществом мемантин, блокируют кальциевые каналы, происходит нормализация мембранного пространства.

При этом поведенческие реакции становятся нормальными, увеличивается мозговая и повышается физическая активность. Препарат Леводопа устраняет тремор, дисфагию, гипокинезию, ригидность. При тяжелом протекании болезни, которое сопровождатеся ухудшением интеллектуальных функций, применяют ноотропные препараты.

Учитывая, что заболевание достаточно редко встречается и на сегодняшний день недостаточно изучено, прогнозы при болезни Фара очень неоднозначны.

Увеличение отложений кальция происходит очень медленно, на протяжении десятков лет. К тому же на ранних стадиях болезнь практически не диагностируется, а величина участков поражения может входить в противоречие с внешними признаками.

Проблему составляет отсутствие достаточного объема информации и невозможность определения специфики лечения. По мере накопления информативного материала и разработки методов ранней диагностики, удастся избежать необратимых последствий заболевания.

источник

Болезнь Фара впервые была описана в 30-х годах ХХ века. Это наследственное заболевание (кальциноз мозговых сосудов). Чаще всего так называют группу патологий, при которых поражаются участки головного мозга и его сосуды. Соли кальция откладываются в стенках небольших артерий, капилляров. Синдром Фара наблюдается в возрасте около 40-50 лет, но известны случаи и более раннего его проявления.

Данная группа болезней характеризуется поражением центральной нервной системы. Определенное количество нейронов погибает, а это приводит к неврологическим патологиям. Нейродегенеративные заболевания могут иметь разные причины возникновения и разные клинические проявления. Характерно, что все болезни данной категории неизлечимы. Вся терапия, которая применяется, является симптоматической. То есть она облегчает проявление болезни, но никак не способствует регенерации поврежденных участков. Наиболее эффективной была бы трансплантация нервной ткани, однако метод имеет как технические, так и моральные препятствия. К подобным болезням можно отнести заболевание Альцгеймера, Паркинсона, Фара. Как правило, диагностика таких болезней на ранних стадиях утруднена. Чаще всего при постановке диагноза специалисты опираются на жалобы пациентов и результаты наблюдений за их поведением. Но главным инструментом является томография (компьютерная, магниторезонансная).

Так как данная болезнь – явление довольно редкое, то специалистам сложно предоставить правильную клиническую картину синдрома. Симптомы могут проявляться, если возраст пациента превышает 40 лет. У более молодых людей болезнь Фара симптомы может иметь смазанные и нечеткие. У пациентов нарушается координация движения, паркинсонизм. Также о развитии заболевания могут свидетельствовать такие признаки, как тремор, дистония, быстрые и беспорядочные движения конечностей (хорея), непроизвольные сокращения кистей, стоп. Так как болезнь поражает участки головного мозга, то снижается работоспособность, умственные возможности. Страдает также и память человека. Часто нарушается и речь. К другим неврологическим признакам можно отнести болевые ощущения, расстройства психики. Различают ювенильную форму заболевания, которая проявляется у детей, подростков. Основные симптомы при этом таковы: дистония, хорея, припадки эпилепсии. Сенильная форма характерна для лиц среднего и более пожилого возраста. В этом случае наблюдается паркинсонизм, нарушения речи, другие проблемы в работе нервной системы. Также может возникнуть недержание мочи.

Причины, из-за которых возможно развитие болезни, точно не установлены. Однако известно, что огромное влияние на ее возникновение имеют нарушения работы щитовидной, паращитовидной желез. При этом происходят сбои в обменных процессах кальция, фосфора. Подобные нейродегенеративные заболевания могут возникнуть и при нарушениях кислотно-щелочного баланса в организме. Алкалоз приводит к значительной потере кислот. А вот щелочные соединения присутствуют в избытке. Существует также мнение, что синдром Фара проявляется при генетических нарушениях. То есть мутирует ген, который отвечает за обмен такого элемента, как кальций. Однако у такой версии есть много противоречий. Известны единичные случаи, когда симптомы заболевания проявлялись после облучения области головы, отравления ядами, свинцом, у детей с синдромом Дауна. Также кальциноз был диагностирован у людей, переболевших краснухой (редко). Еще одна возможная причина кальцификации базальных ганглиев – родовые травмы.

До возникновения компьютерной томографии больным проводились рентгенологические исследования головного мозга. Благодаря появлению современных методов исследования, специалисты получили более информативные картинки с пораженной зоны. Однако стоит отметить, что большей чувствительностью при данной клинической картине обладает компьютерная, а не магнитно-резонансная томография. При анализе большинства снимков пораженные участки ограничиваются бледным шаром. Имеют они небольшие размеры. Чаще всего терпят изменения базальные ганглии, таламус, мозжечок. Уровень кальцинации примерно одинаковый что у молодых, что у пожилых людей. Также не обнаружены различия между группами, у которых болезнь Фара протекает бессимптомно, и тех, где синдром сопровождается ярко выраженными признаками.

При проведении патологоанатомического исследования в головном мозге наблюдают следующую картину: сосуды имеют белесоватый вид (некоторые ветвистые участки). При прикасании ножа они издают звук, похожий на хруст. Для гистологического анализа проводится забор материала: срезы коры головного мозга, базальных ганглиев, мозжечка. Именно в области последних кальцификация встречается чаще всего. На образцах присутствуют соли кальция. Также чаще всего они выявляются на артериях (мелких, средних), капиллярах. Реже (единичные случаи) болезнь Фара поражает вены. По всей длине сосудов, а также в прилегающих тканях обнаруживаются конгломераты кальция маленьких размеров. Также в тканях выделяют присутствие следов мышьяка, алюминия, кобальта, мукополисахаридов.

В зависимости от того, имеет ли болезнь Фара симптомы, постановка диагноза может несколько утрудняться. Нередко ее диагностируют случайно, проводя томографию для подтверждения совсем другого заболевания. Прежде всего, специалист исключает нарушение обмена кальция, других пороков развития. Затем назначается компьютерная томография (или же рентгенологические исследования). Врачи отмечают, что одной из проблем в постановке правильного диагноза является гипопаратиреоз. Это заболевание, которое возникает при дефиците паратгормона. Вследствие этого уровень кальция в крови снижается, а уровень фосфора растет. Если при компьютерной томографии наблюдается кальцинация стриопаллидозубчатых структур, то того, чтобы отличить гипопаратиреоз от такого состояния, как болезнь Фара, необходимы дополнительные анализы. Прежде всего, важно определить уровень паратгормона и кальция. Также при постановке диагноза используется паразитарное поражение нервной системы. Возникают специфические реакции в крови, спинномозговой жидкости. Нечасто болезнь Фара дифференцируется с таким состоянием, как склероз Бурневилля.

Удаление скоплений кальция, которые образовались в головном мозге и его сосудах, является невозможным. Как правило, лечение подобного заболевания носит симптоматический характер. Прежде всего, оно направлено на улучшение обмена кальция и фосфора в организме. Если наблюдаются симптомы болезни Паркинсона, то специалист назначает специальные препараты (леводопы). Также болезнь Фара, лечение ее проявлений, предполагает прием антиоксидантов, средств для улучшения метаболизма. Терапия блокаторами кальциевых каналов неэффективна. Стоит учесть тот факт, что заболевание довольно редкое и малоизученное. В большинстве случаев терапия ослабляет симптомы проявления болезни, однако на степень кальцификации не влияет.

Так как данное состояние нарушает обмен веществ в головном мозге, а также соли кальция оказывают раздражающий эффект на его ткани, то болезнь Фара прогнозы имеет весьма неоднозначные. Заболевание прогрессирует медленно, с возрастом отложения кальция увеличиваются. Конечно, все это происходит не за один год. Как правило, нейродегенеративные заболевания прогрессируют в течение нескольких десятилетий. Основной проблемой является недостаток информации по данному состоянию, а также отсутствие специфического лечения. Поэтому терапия направлена на улучшение качества жизни пациента. Еще один негативный момент – болезнь плохо диагностируется на ранних стадиях.

источник

Впервые болезнь Фара была диагностирована и описана в тридцатых годах 20-го столетия. Это заболевание является наследственным и характеризуется проявлением кальциноза сосудов в мозге. Зачастую такое название носит группа патологий, в результате которых происходит поражение участков и сосудов головного мозга. Происходит отложение солей кальция на стенках мелких сосудов и капилляров. Чаще всего синдром Фара проявляется в возрасте 40-50 лет, однако медицине известны случаи возникновения заболевания и в раннем возрасте.

Группа подобных заболеваний характеризуется проявлениями поражений ЦНС. Некоторое количество нейронов гибнет, что ведет к развитию неврологических патологий. Нейродегенеративные заболевания могут возникать по разнообразным причинам, а также имеют различные клинические проявления. Характерной особенностью всех заболеваний из данной группы является их неизлечимость. Все осуществляемые терапевтические действия носят симптоматический характер.

То есть терапия направлена на облегчение симптомов болезни, но никаким образом не способна повлиять на регенерацию участков, которые повреждены. Самым эффективным способом лечения могла бы стать трансплантация тканей, но такой метод имеет несколько ограничений, в первую очередь технических и моральных.

Самыми известными заболеваниями данной группы являются болезнь Альцгеймера, Паркинсона, синдром Фара. Зачастую ранняя диагностика этих заболеваний затруднена. В процессе диагностики врачи в основном учитывают жалобы пациентов и наблюдают за их поведением. Самым современным и эффективным методом диагностики заболеваний этой группы является томография, как компьютерная, так и магниторезонансная.

Читайте также:  Как вывести фурункул народными средствами

Болезнь Фара является очень редкой. Именно поэтому специалисты не имеют возможности составить правильную клиническую картину синдрома. Симптоматика заболевания проявляется у пациентов старше 40 лет. У людей более молодого возраста симптомы синдрома носят смазанный и нечеткий характер. Пациенты страдают от нарушения координации движений, у них проявляется паркинсонизм. Помимо этого, свидетельством развития синдрома является наличие тремора, дистонии, хореи (быстрых и беспорядочных движений конечностями).

Это не все симптомы при болезни Фара.

Также пациент может страдать от непроизвольных сокращений стоп и кистей. В связи с тем, что в результате болезни происходит поражение участков головного мозга, у пациента наблюдается снижение работоспособности, умственных способностей, памяти. Очень часто происходит нарушение речи. К иным неврологическим проявлениям можно отнести возникновение болевых ощущений, психические расстройства.

Медики различают несколько форм болезни Фара. Среди них:

  • Ювенальная форма синдрома, проявляющаяся у детей и подростков. К основным симптомам данной формы относятся проявления дистонии, хореи, эпилептические припадки.
  • Сенильная форма синдрома, характерная для людей среднего и пожилого возраста. Симптоматика проявляется в виде паркинсонизма, речевых нарушений, иных проблем в функционировании НС. Иногда наблюдается недержание мочи.

К сожалению, точные причины, по которым патология возникает и развивается, на данный момент медиками не установлены. Но известно, что наибольшее влияние на появление такого заболевания оказывают нарушения, возникшие в работе щитовидной и паращитовидной железы. Вследствие этого происходит сбой в обменном процессе фосфора и кальция. Аналогичные заболевания нейродегенеративной группы могут возникать из-за нарушения в организме кислотно-щелочного баланса. Алкалоз является причиной значительной потери кислот, а щелочные соединения, в свою очередь, присутствуют в организме в избыточном количестве.

Среди некоторых специалистов бытует мнение, что синдром Фара может проявиться при наличии генетических нарушений. То есть происходит мутация гена, отвечающего за обмен кальция в организме. Однако такая версия имеет множество противоречий. Медицине известны случаи, хоть и единичные, когда симптоматика синдрома могла проявиться после отравления ядами или свинцовыми соединениями, после процедуры облучения головы, у детей, страдающих синдромов Дауна. Помимо этого имеются случаи диагностирования кальциноза у людей, которые в прошлом переболели краснухой. Такие случаи весьма редки. Еще одной возможной причиной, по которой происходит кальцификация базальных ганглиев, – перенесенная родовая травма.

Патология может обнаружить себя в любом возрасте и у женщин, и у представителей сильной половины человечества, но чаще все же страдают мужчины. Люди с церебральным кальцинозом находятся в группе риска, сюда можно отнести больных гипопаратиреозом, а также пожилых лиц с небольшой кальцификацией сосудов.

До развития такого диагностического метода, как компьютерная томография (КТ), больным проводили рентгенографию головного мозга. Но благодаря развитию компьютерных технологий и прогрессу в медицинских исследованиях специалисты имеют возможность получать картинки пораженной зоны с большей информативностью. Необходимо отметить, что при подобной клинической картине КТ более чувствительна, нежели МРТ.

Анализ большинства снимков говорит о том, что участки, пораженные болезнью Фара (фото ниже), ограничиваются бледным шаром.

Наибольшим изменениям подвергаются таламус, базальные ганглии, мозжечок. Причем у молодых и пожилых людей степень кальцинации примерно одинакова. Также медики не обнаружили различий между больными, у которых синдром Фара имеет бессимптомное течение, и теми, у которых наблюдается ярко выраженная симптоматика.

Удалить отложения кальция, образовавшиеся в мозге и его сосудах, не представляется возможным. Именно поэтому лечение синдрома имеет симптоматический характер. Медики направляют все усилия на устранение симптомов заболевания, а не первопричин его появления. В первую очередь стараются улучшить обмен фосфора и кальция в организме пациента. В том случае если проявляются симптомы такого заболевания, как болезнь Паркинсона, пациенту необходимо назначить специфические препараты (леводопы). Помимо этого, наличие болезни Фара и процесс лечения проявляющейся симптоматики предполагает прием антиоксидантов и других средств, улучшающих метаболизм.

Терапия с использованием блокаторов кальциевых каналов не является эффективной.

В подавляющем большинстве случаев лечение позволяет ослабить проявление симптомов, однако никак не влияет на степень кальцификации сосудов.

При болезни Фара симптомы и лечение часто взаимосвязаны.

Этот синдром представляет собой заболевание наследственное. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Что же это подразумевает? Такой тип наследования предполагает передачу признаков, обладающих доминантным характером, расположенных в аутосомах. Проявления по фенотипу могут значительно различаться. Такой признак может как проявиться в значительной мере, так и быть слабо выраженным.

Подобный тип наследования имеет следующие характерные черты:

  1. Признак будет появляться в каждом поколении.
  2. Соотношение больных и здоровых – один к одному.
  3. Если у будущего мужа болезнь Фара и родится здоровый ребенок, то его дети будут также здоровыми.
  4. Болезнь может затрагивать в равной мере и девочек, и мальчиков.
  5. Заболевание может быть одинаково передано и от мужчин, и от женщин.
  6. Если болезнь имеется у обоих родителей, то ребенок, рожденный гомозиготой по наследуемом признаку, будет болеть тяжелее, нежели ребенок, рожденный гетерозиготой.
  7. Чем больше признак влияет на функцию репродукции, тем больше будет вероятность, что появятся разнообразные мутации.

Каковы при болезни Фара последствия?

Все перечисленные признаки реализуются только в том случае, если имеется полное доминирование, и для появления признака будет достаточно всего лишь одного гена доминантного характера.

На основании перечисленных особенностей типа наследования, по которому осуществляется передача синдрома Фара, можно сказать о том, что наличие больного гена у будущего папы может стать причиной проявления заболевания и у ребенка. Для того чтобы определить вероятность, с которой ваш ребенок может унаследовать болезнь Фара, стоит обратиться к специалисту по генетике, который проведет все необходимые исследования и расчёты и даст достаточно точный результат.

Необходимо учитывать, что недуг достаточно редкий и в настоящее время недостаточно изучен, поэтому прогноз при болезни очень неоднозначен. Накопление кальция и увеличение числа отложений происходят очень медленно, для этого требуются годы или даже десятки лет. К тому же на ранней стадии заболевание практически не выявляется, а величина участков поражения противоречит внешним признакам. Отсутствует достаточный объем информации, невозможно определить специфику лечения. Благодаря методам ранней диагностики необратимые последствия удастся исключить.

источник

Представляет собой патологическое состояние, обусловленное возникновением идиопатической симметричной кальцификации церебральных структур: подкорковых ганглиев, коры полушарий и мозжечка.

На данный момент этиологические факторы, которые вызывают развитие этого заболевания пока не установлены. Предположительно заболевание имеет генетический характер с локализацией нарушений в четырнадцатой (локус 14q13), второй (локус 2q37) хромосомах, а также хромосомном участке q21.1-q11.23 восьмой хромосомы. При изучении семейных случаев определяется наследственная гетерогенность. Выявлены случаи, когда болезнь наследовалась аутосомно-доминантным и Х-сцепленным путем. Зафиксированы спорадические случаи, при которых семейный характер недуга не выявляется. Установлено, что клинический дебют определяется в тех случаях, когда общий объем кальцификатов достигает критических размеров – 3,9 см³.

Заболевание манифестирует с появления утомляемости, неуклюжести в движениях, шаткости при ходьбе, нарушения речи, спонтанных движений и ночных спазмов мышц.

Клинические симптомы недуга основываются на развитии экстрапирамидных расстройств. У лиц молодого возраста отмечается развитие различных гиперкинезов: атетоза (непроизвольных червеобразных движений в пальцах кистей), хореоатетоза (обусловленного сочетанием атетоза с быстрыми насильственными движениями в конечностях), торсионной дистонии (тонических мышечных спазмов, которые придают телу неестественные позы). У взрослых больных происходит развитие симптомов вторичного паркинсонизма, проявляющегося амимией лица, брадикинезией, скованностью и медлительностью движений, возникновением шаркающей походки и постурального тремора.

При этом недуге симптоматика паркинсонизма довольно часто сочетается с мозжечковой атаксией и пирамидной недостаточностью. У некоторых больным отмечается развитие дизартрии, дисфагии и недержания мочи. Следует заметить, что эпилептические пароксизмы, чаще встречаются при ювенильной формы заболевания.

Когнитивные нарушения, возникающие при болезни Фара, проявляются ухудшением памяти на текущие и прошлые события, замедлением мыслительных процессов, неустойчивым вниманием, снижением способности к аналитической и синтетической интеллектуальной деятельности. Нарастание расстройств когнитивной сферы у детей становится причиной развития олигофрении, а во взрослом возрасте — корково-подкорковой деменции с признаками агнозии, апраксии и алексии. Следует отметить, что у части больных, страдающих ювенильной формой недуга, не отмечается возникновения интеллектуальных расстройств.

Главным диагностическим методом, который позволяет выявить очаги кальциноза в мозговых тканях, считается компьютерная томография головного мозга. Интенсивность окрашенности очагов на томограмме отражает уровень концентрации кальция. Менее информативным методом исследования является магниторезонансная томография головного мозга, но при этом данный вид исследования позволяет оценить степень выраженности сопутствующих дегенеративных процессов. Для подтверждения идиопатического характера недуга проводится целый ряд дополнительных исследований таких, как биохимический анализ крови, определение уровня паратгормона, ультразвуковое исследование щитовидной железы, транскраниальная ультразвуковая допплерография церебральных сосудов и ПЦР-исследование, которое направлено на выявление токсоплазмы, цитомегаловируса и других инфекционных агентов, которые могут вызывать воспалительные изменения мозговых тканей с формированием кальцификатов.

В связи с тем, что заболевание, характеризуется неизвестной этиологией его лечение носит преимущественно симптоматический характер. Для улучшения обменных процессов применяются стимуляторы тканевого метаболизма и цитопротекторы. При возникновении симптомов паркинсонизма могут быть назначены лекарственные средства, в составе которых содержится леводопа, при гиперкинезах, применяются холинолитики или бензодиазепины. Наличие эпилептических приступов служит показанием к лечению современными антиконвульсантами средствами. В комплексной терапии может быть использована лечебная физкультура, водолечение и когнитивные тренинги.

Специфические меры, которые позволяли бы предупредить развитие болезни Фара, пока не разработаны.

источник

Болезнь Фара — идиопатическая симметричная кальцификация церебральных структур: подкорковых ганглиев, коры полушарий, мозжечка. Может протекать бессимптомно, клинически проявляется экстрапирамидными расстройствами (гиперкинезами, паркинсонизмом), мозжечковыми нарушениями, интеллектуальным снижением. Диагностируется по данным церебральной КТ при исключении вторичного характера кальцинированных очагов по результатам биохимических, ультразвуковых, ПЦР исследований. Лечение симптоматическое с применением средств, улучшающих тканевый обмен, цитопротекторов, препаратов леводопы, антиконвульсантов.

Болезнь Фара включает случаи первичного идиопатического отложения кальция в мозговых структурах, вторичные формы церебрального кальциноза в рамках данной патологии не рассматриваются. Первые подробные описания заболевания сделаны в 1930 году немецким невропатологом К.Т. Фаром. Болезнь Фара является редкой нозологией, распространённость составляет менее 1 случая на 1 млн. населения. Гендерные различия в заболеваемости выражаются соотношением мужчин и женщин 2:1. Патология проявляется в любом возрастном периоде, чаще в 30-60 лет. Прижизненно выявляется лишь в 1-2% случаев, что объясняется наличием бессимптомных вариантов течения, диагностикой заболевания под видом иных нейродегенеративных процессов (болезни Паркинсона, сенильной хореи).

Приводящие к возникновению заболевания этиологические факторы точно не установлены. Предполагают генетический характер патологии с локализацией нарушений в четырнадцатой (локус 14q13), второй (локус 2q37) хромосомах, хромосомном участке q21.1-q11.23 восьмой хромосомы. При исследовании семейных случаев выявлена генетическая гетерогенность. Установлены варианты, когда болезнь наследовалась аутосомно-доминантным и Х-сцепленным путём. Описаны спорадические случаи, при которых семейный характер патологии не прослеживается. Известно, что клиническая манифестация происходит, когда общий объём кальцификатов достигает критической величины — 3,9 см³.

Формирующие болезнь патогенетические механизмы окончательно не определены. Предполагаются генетически детерминированные сдвиги церебрального метаболизма, становящиеся причиной отложения в мозговых тканях избытков кальция. Выраженная кальцификация подкорковых образований становится причиной дезорганизации лобно-субкортикальной системы, регулирующей произвольные движения и обеспечивающей когнитивные функции (память, мышление, внимание).

Морфологически кальцификаты обнаруживаются симметрично в различных структурах: коре мозга, белом веществе, подкорковых ганглиях, внутренней капсуле, мозжечке, стенках мелких артерий, реже вен. Характерно наличие периваскулярных мелких кальциевых конгломератов. Наиболее массивная кальцификация выявляется в подкорковых отделах. Микроскопически кальцификаты отличаются типичной структурой, представленной нитями толщиной 140-400 мкм. Они зачастую содержат минеральные комплексы с включениями железа, меди, алюминия, фосфора, свинца, цинка, кобальта.

В практической неврологии болезнь Фара подразделяется на две клинические формы, отличающиеся возрастом манифестации, типом преобладающей симптоматики:

  • Ювенильная форма — дебют заболевания происходит в детском или подростковом периоде. Характерны экстрапирамидные нарушения в виде атетоза, хореи, мышечной дистонии. Патология может сопровождаться олигофренией. По мере взросления отмечается смена гиперкинезов паркинсонической симптоматикой.
  • Сенильная форма — манифестирует в пожилом и среднем возрасте. Клиническая картина характеризуется доминированием симптомов паркинсонизма в сочетании с когнитивными расстройствами. Типична прогрессирующая деменция.

В типичных случаях болезнь дебютирует появлением утомляемости, неуклюжести движений, шаткости ходьбы, изменений речи, непроизвольных двигательных актов или ночных мышечных спазмов. Основу клинических проявлений составляют экстрапирамидные нарушения. В молодом возрасте это различные гиперкинезы: атетоз — непроизвольные червеобразные движения в пальцах кистей, хореоатетоз — сочетание атетоза с быстрыми насильственными движениями в конечностях, торсионная дистония — тонические мышечные спазмы, придающие телу неестественные позы. У взрослых наблюдается вторичный паркинсонизм: амимия лица, брадикинезия, замедленные скованные движения, шаркающая походка, постуральный тремор.

Симптоматика паркинсонизма зачастую сочетается с мозжечковой атаксией (дискоординация, несоразмерность движений, нистагм), пирамидной недостаточностью (слабость в конечностях, повышенные сухожильные рефлексы, патологические стопные знаки). Возможна дизартрия, дисфагия, недержание мочи. Эпилептические пароксизмы более характерны для ювенильной формы заболевания, могут отмечаться у взрослых.

Сопровождающие болезнь Фара когнитивные нарушения характеризуются снижением памяти на текущие и прошлые события, замедленным мышлением, неустойчивым вниманием, угасанием способности к аналитической и синтетической интеллектуальной деятельности. Прогрессирование расстройств когнитивной сферы у детей приводит к олигофрении, во взрослом возрасте — к развитию корково-подкорковой деменции с элементами агнозии, апраксии, алексии. Однако часть больных ювенильной формой остаются интеллектуально сохранными.

Основным диагностическим методом, позволяющим неврологу достоверно установить наличие очагов кальциноза в мозговых тканях, является КТ головного мозга. Интенсивность очагов на томограммах отражает уровень концентрации кальция. МРТ головного мозга значительно хуже визуализирует кальцификаты, но позволяет оценить сопутствующие дегенеративные процессы. С целью подтверждения идиопатического характера патологии проводится целый ряд дополнительных обследований:

  • Биохимический анализ крови. Производится определение электролитов крови: кальция, фосфора, железа, натрия. Отсутствие существенных отклонений позволяет исключить общие обменные нарушения в организме, приводящие к отложению кальция.
  • Определение уровня паратгормона . Нормальные показатели концентрации гормона в крови исключают наличие гипопаратиреоза, псевдогипопаратиреоза, как наиболее распространённых причин кальцификации.
  • УЗИ щитовиднойи паращитовидных желёз. У пациентов с болезнью Фара эхоскопическая картина остается в пределах нормы, что исключает связанные с поражением этих желёз гормонально-обменные нарушения.
  • ТКДГ церебральных сосудов. Необходима для оценки мозговой гемодинамики, выявления хронической церебральной ишемии как первопричины дегенеративных изменений, сопровождающихся кальцификацией.
  • ПЦР-исследования. Направлены на выявление токсоплазмы, цитомегаловируса и других инфекционных агентов, способных вызывать воспалительные изменения мозговых тканей с образованием кальцификатов.
Читайте также:  Сильные месячные народными средствами

Диагноз болезнь Фара правомочен после исключения вторичного характера церебральной кальцификации, наблюдающейся при эндокринных (гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, гипотиреоз), сосудистых (атеросклероз, амилоидоз сосудов), инфекционных (краснуха, цистицеркоз, токсоплазмоз, цитомегалия) заболеваниях. Дифференциальная диагностика проводится также с болезнью Галлервордена-Шпатца, туберозным склерозом.

Поскольку патогенез заболевания остаётся неясным, терапия имеет преимущественно симптоматический характер. С целью улучшения обменных процессов применяются стимуляторы тканевого метаболизма (ацетилкарнитин, глютаминовая кислота, комплекс L-цитруллин+малат, никотинамид), цитопротекторы (рибофлавин, янтарная кислота, мельдоний). При симптомах паркинсонизма предпочтительно назначение фармпрепаратов леводопы, при гиперкинезах — холинолитиков, бензодиазепинов. Наличие эпилептических приступов служит показанием к лечению современными антиконвульсантами (леветирацетамом). В комплексной терапии применяется лечебная физкультура, водолечение, когнитивные тренинги.

Клинически проявленная болезнь Фара рассматривается как хроническое нейродегенеративное заболевание. Прогноз выздоровления неблагоприятный, однако, при должном уровне поддерживающей симптоматической терапии состояние пациентов длительное время остаётся удовлетворительным. Субклинический вариант не сказывается на здоровье и когнитивных способностях больного, может быть случайной находкой при проведении компьютерной томографии. Специфические меры, позволяющие предупредить развитие болезни, не разработаны.

источник

В практике врача относительно редки случаи обнаружения неатеросклеротических нейродегенеративных заболеваний. Основными этиологическими факторами чаще всего являются алкогольное и вирусное поражение вещества головного мозга, реже — остро развившиеся димиелинизирующие заболевания центральной нервной системы. Сложность диагностики в таких случаях связана с неубедительным либо скудным анамнезом, неспецифическими изменениями в сосудах и нейроцитах, отсутствием клинического прижизненного обследования на различные вирусные антигены, схожестью морфологических проявлений при вирусном поражении, невозможностью проведения электронной микроскопии и иммунофлюоресцентного исследования, так как в арсенале врача чаще всего для диагностики имеется лишь обычный световой микроскоп.

Болезнь Фара — редкое нейродегенеративное заболевание, впервые описанное немецким неврологом Карлом Теодором Фаром в 1930 г.. В литературных источниках встречаются немногочисленные описания случаев этой редкой болезни, публикации относятся преимущественно к неврологической практике. Болезнь Фара (феррокальциноз сосудов головного мозга, идиопатический кальциноз базальных ганглиев) — идиопатическая неатеросклеротическая симметричная интрацеребральная кальцификация коры полушарий, базальных ганглиев и зубчатых ядер мозжечка, связанная с отложением солей кальция и железа в стенках мелких артерий и артериол, а также в вещество головного мозга. Основными проявлениями болезни являются признаки нейродегенеративного процесса. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования, относится к числу редких, его распространенность менее 1/1.000.000. В литературных источниках имеется описание около 200 случаев заболевания. Мужчины болеют чаще. Болезнь поражает людей любого возраста. Условно выделяют три группы больных: лица молодого возраста с признаками церебрального кальциноза, пациенты с гипопаратиреозом и пожилые больные с относительно невыраженной кальцификацией.

Этиология болезни Фара окончательно не установлена. Главным патогенетическим механизмом является нарушение кальций-фосфорного метаболизма; основной причиной считается первичный (аутоиммунный) или послеоперационный эндокринный аденоматоз щитовидной либо паращитовидной желез. Другим возможным механизмом называют хронический респираторный алкалоз, приводящий к электролитным нарушениям: гиперкальциемии, гипонатриемии, и как следствие, гипоксии мозга. Существует мнение о генетических механизмах нарушения обмена кальция при болезни Фара, ассоциируемых с определенным локусом хромосомы 14q. Публикации, посвященные клиническим или морфологическим нарушениям при рассматриваемом заболевании, редки и касаются единичных случаев болезни. Характерным рентгенологическим признаком заболевания является массивная кальцификация подкорковых ганглиев (чаще бледного шара) и колена внутренней капсулы. Реже такие нарушения распространяются на полушария мозга и мозжечок. Клиническая картина заболевания разнообразна и не коррелирует с морфологическими данными. Неврологическими симптомами являются разного рода экстрапирамидные нарушения (ригидность, тремор, гиперкинезы), преходящие или стойкие пирамидные знаки, эпилептические приступы, деменция. Нередко отмечаются проявления гипер- или гипопаратиреоза: локальные судороги, тетанические спазмы, боли в дистальных отделах конечностей, положительные симптомы Хвостека и Труссо.

Анализ литературных данных показал, что чаще встречаются неполные формы заболевания. Что касается прижизненной диагностики болезни Фара, то с внедрением в клиническую практику современных методов нейровизуализации, прежде всего КТ головного мозга, появилась возможность выявлять признаки заболевания еще в доклинической стадии. Но даже использование современных диагностических технологий показало, что это заболевание встречается крайне редко. Так, по данным разных авторов , при проведении КТ головного мозга рентгенологические признаки этой болезни обнаруживаются в 1–2 % случаев.

При болезни Фара кальцификация встречается во всех участках мозга, но преобладает в области базальных ганглиев. Скопления кальция имеют характерную ультраструктуру. По данным A. Gusеo и соавт., кальцинаты состоят из тонких нитей размером 140–400 мкм. Клинические проявления болезни Фара встречаются еще реже, чем рентгенологические. Так, H. Goldscheider и соавт., проведя КТ головного мозга у 8000 больных, обнаружили кальцификацию базальных ганглиев у 19, и только у 6 из них имелись клинические симптомы болезни. По мнению большинства авторов, неврологические расстройства лишь косвенно связаны с локализацией и размерами очагов. Наиболее частыми неврологическими симптомами заболевания являются паркинсонизм и постепенно развивающаяся деменция, что ряд исследователей объясняет экстенсивным типом кальциноза и нарушением метаболизма нервной ткани. Иногда в клинической картине болезни встречается первичное (чаще аутоиммунное) или послеоперационное нарушение функции паращитовидной железы. В этих случаях изменение выработки паратгормона приводит к снижению содержания кальция и повышению уровня фосфора в крови. Описаны случаи псевдогипопаратиреоза при легочной патологии, когда вследствие гипервентиляции и гипокапнии увеличивается внутриклеточное содержание фосфора. Аналогичные механизмы развития гипоксии мозга объясняют кальцификацию мозга при гипертонической болезни. D.Geschwind и соавт. описали семейный случай заболевания с явлением генетической антиципации, при этом авторам впервые удалось идентифицировать хромосомный локус болезни Фара, картированный на хромосоме 14q. Диагноз основывается на клинической картине и данных, которые получают при проведении компьютерной томографии и магнитноядерного резонанса головного мозга. Дифференциальная диагностика болезни Фара чаще проводится с паразитарным поражением нервной системы (токсоплазмоз, эхинококкоз, цистицеркоз).

В этих случаях диагностическую ценность представляют эпидемиологический анамнез и специфические серологические реакции в крови и спинномозговой жидкости. Реже заболевание дифференцируют с туберозным склерозом Бурневиля, при котором встречаются характерные изменения кожи, а также с гипопаратиреозом, синдромом Кенни-Каффей. Пациентам рекомендуется обратиться за генетической консультацией.
В настоящее время отсутствуют эффективные методы лечения болезни Фара, потому при этом заболеванмм применяются симптоматические средства. При наличии симптомов паркинсонизма предпочтитльнее использовать препараты леводопы (мадопар, синемет, наком), нежели дофаминовые агонисты. Важным в лечении выступает физическая реабилитация (кинезиология) которая снимает большенство симптомов без медикаментов и может вернуть больного к полноценной жизни. В качестве патогенетического лечения показано назначение антиоксидантов, мозговых метаболитов, воздействие на электролитный состав крови . Данный ретроспективный анализ подтвердил необходимость внимательного изучения каждого секционного случая в практике врача, а также важность преемственности знаний между врачами разных специальностей в повседневной работе.

Представленные данные и результаты исследования могут быть интересны неврологам, нейрохирургам, врачам-рентгенологам и другим врачам, ведь, несмотря на отсутствие достоверно подтвержденной патогенетической терапии болезни Фара, ранняя диагностика данного заболевания и правильно подобранная симптоматическая терапия позволят значительно улучшить качество жизни пациентов с этой патологией. Более того, каждый клинически подтвержденный случай болезни Фара приблизит нас к понимаю этиологии и патогенеза данной патологии, и позволит разработать эффективную терапию в будущем. На данный момент такой терапией является кинезитерапия, которая по следствам физических нагрузок без медикаментов может убрать большинство симптомов этой коварной болезни.

источник

1. Что называют «болезнь Фара»? 2. Что такое базальные ганглии и зубчатые ядра? 3. Причины 4. Клиническая картина 5. Диагностика 6. Лечение

Существует множество заболеваний человека, которые имеют двойное название: по клиническому синдрому и по фамилии ученого, впервые описавшего эту болезнь. В неврологии примерами таких широко известных заболеваний могут служить рассеянный склероз (болезнь Шарко) или болезнь Альцгеймера (одна из форм деменции). Менее известно такое заболевание, как болезнь Фара (синдром Фара). Что это за патология и как ее лечат?

Прежде всего, не стоит удивляться, что многие наследственные, да и самые обычные болезни нервной системы зависят от обмена веществ. Например, при сахарном диабете избыток глюкозы насквозь пропитывает все органы и ткани, и так «отравляет» нервную систему, что вызывает полинейропатию с нарушением чувствительности по типу «перчаток» и «носков».

Но сахар (она же глюкоза) прекрасно растворим в воде, и, следовательно, в плазме крови. Но есть вещества, которые по достижении определенной концентрации «выпадают» в минеральный осадок. К таким веществам относится кальций. Это достаточно активный элемент, который регулирует в нашем организме процессы мышечного сокращения, свертывания крови. Из соединений кальция состоят зубы и кости. Обмен его регулируется паратгормоном, или гормоном паращитовидной железы, и противоположным ему по действию тиреокальцитонином.

В случае значительного избытка кальция он претерпевает минерализацию, то есть происходит обызвествление отдельных мелких образований в организме (например, лимфоузлов средостения). Процесс обызвествления есть кальцификация, а сам обызвествленный элемент именуют кальцификатом.

Болезнь Фара (или синдром) – это довольно редкое идиопатическое заболевание (то есть неясной этиологии), при котором происходит кальцификация структур головного мозга, а именно базальных ганглиев, зубчатых ядер мозжечка и коры больших полушарий. Более «красивое» название звучит так: идиопатическая симметричная интрацеребральная кальцификация подкорковых структур.

При этом кальцификаты возникают в стенках мелких кровеносных сосудов, прежде всего – артерий.

Эту нозологию относят к нейродегенеративным заболеваниям, поскольку при ней постепенно прогрессирует нарушение функции нервной системы. Заболевание известно с 1930 года, когда немецким неврологом Карлом Фаром был описан первый подобный случай.

Пример работы этой системы всем хорошо знаком: когда зимой на льду человек теряет равновесие, он за доли секунды взмахивает руками, и, «поплясав» на льду, восстанавливает равновесие, причем совершенно бессознательно. Эти движения произошли так быстро, потому, что управление позой, походкой и тонусом мышц проходит «мимо» сознания. Именно в этих движениях и состоит работа базальных ганглиев и ядер мозжечка.

Почему в подкорковых отделах мозга начинают появляться участки извести (кальцификаты), до конца не ясно. Главным образом, к болезни приводит поражение или паращитовидной, или щитовидной железы, и нарушение гормонального обмена кальция. Непонятно только, почему при этом в основном поражаются структуры головного мозга с такой высокой избирательностью, а не откладываются, например, известковые камни в почках.

Отличие «здоровой кальцификации» в том, что при болезни Фара преимущественно поражаются базальные ганглии, а участки поражения симметричны.

Признаки заболевания диссоциативны с морфологической картиной. Это значит, что при более выраженной кальцификации могут быть менее выражены наблюдаемые симптомы. Иногда при заболевании симптомы отсутствуют вообще, и только при вскрытии и приготовлении соответствующих препаратов головного мозга выставляется диагноз. Некоторые исследователи вообще считают, что болезнь считается редкой потому, что она проявляется всего у 1-2% больных, остальные чувствуют себя хорошо, несмотря на прижизненную диагностику с помощью КТ (компьютерной томографии).

Какие симптомы все-таки появляются у пациентов? Чаще всего выявляются:

  • проявления паркинсонизма: повышенная мышечная ригидность;
  • тремор конечностей, который проявляется только в покое, и исчезает при произвольных движениях, а также во сне (паркинсонический тремор);
  • появляются гиперкинезы, такие, как хорея, гемибаллизм, атетоз, различные тики
  • в случаях, если кроме базальных ганглиев поражены участки коры, то возможно проявление эписиндрома, или судорожных припадков.

Можно сказать, что ведущим клиническим синдромом будет синдром паркинсонизма. Не следует путать вторичный паркинсонизм с болезнью Паркинсона, поскольку в данном случае известна причина.

На втором месте по частоте встречаемости — когнитивные нарушения. Возникают нарушения памяти, социальной адаптации, и симптомы, напоминающие деменцию. Иногда присоединяются мозжечковые симптомы (вследствие появления кальцификатов в зубчатых ядрах мозжечка, кроме базальных ганглиев). Они выражаются в неуверенности походки, нарушения равновесия, появлении интенционного тремора, обычно симметрично и в конечностях.

Поскольку заболевание связано с нарушением обмена кальция, то иногда неврологическим проявлениям сопутствуют мышечные спазмы.

Всего можно выделить несколько вариантов течения этого заболевания:

  • молодые люди в возрасте около 30 лет с признаками кальциноза;
  • пожилые больные с «мягкой» картиной на КТ и значительными неврологическими нарушениями;
  • пациенты с нарушениями функции паращитовидных желез.

С широким распространением нейровизуализационных методик (КТ) стало возможным делать трехмерные «срезы» головного мозга и определять точную локализацию очагов кальцификации. Ранее, до введения КТ в клиническую практику, кальций хоть и был виден на рентгенограммах черепа, но его точная локализация была затруднена.

МРТ (магнитно – резонансная томография) слабо помогает в диагностике болезни Фара. Она больше показана в диагностике мягкотканных образований, а кальцификаты прекрасно видны и с помощью КТ.

Кроме визуализирующих методик, определяют количественное содержание паратгормона и тиреокальциотонина в плазме крови, в случае необходимости производят исследование спинномозговой жидкости, но это не является обязательным стандартом в диагностике.

Поскольку причина этого заболевания идиопатическая, то есть неизвестная, то специфическое лечение не разработано. В терапии преобладает симптоматическое лечение, направленное на купирование отдельных признаков заболевания и предотвращение его прогрессирования. Основные принципы терапии следующие:

  • мероприятия, направленные на улучшения обмена кальция и фосфора, лечение у эндокринолога, профилактика образования кальцификатов;
  • лечение симптомов паркинсонизма (Наком, Мадопар, Леводопа, Мемантин);
  • ноотропные препараты, стимуляторы мозговой микроциркуляции.

Важно помнить, что образовавшись один раз в ткани головного мозга, кальцинаты не могут раствориться и остаются там пожизненно. В костной ткани есть специальные клетки остеокласты – «костодробители», которые при необходимости выполняют резорбцию костной ткани, насыщая кровоток ионами кальция. Но головной мозг – это орган, предназначенный для управления организмом, клеток костной ткани в нем нет, и резорбировать кальцификаты, находящиеся в головном мозге невозможно.

Тем не менее, не стоит расстраиваться, если при обследовании на компьютерном томографе головного мозга у вас или у ваших близких были обнаружены признаки обызвествления в головном мозге. В том случае, если это случайная находка, не носящая признаков симметричного поражения, то можно не беспокоиться и на обращать на нее внимания.

Читайте также:  Какими народными средствами избавится от запора

источник

Болезнь Фара — очень редкое заболевание, характеризующееся отложением кальция в мозге (кальцификация базальных ядер). Причины неизвестны, одна из теорий — наследование мутантного гена. При болезни Фара симптомы включают неврологические и психические расстройства. Диагностика помогает с визуализацией. Заболевание в некоторых случаях может привести к инвалидности или смерти.

Болезнь Фара (синдром Fahra, идиопатической кальцификации ядер основания) — это очень редкое неврологическое заболевание, основой которого является отложение кальция в некоторых частях мозга. Это приводит к появлению ряда неврологических симптомов и/ или психиатрических. Название заболевания происходит от фамилии немецкого врача Карла Fahra, который первым описал это расстройство в 1930 году. Патологические обызвествления в головном мозге чаще всего состоят из карбоната кальция и фосфата кальция. В основном происходит кальцификация базальных ядер, иногда отложения оседают в холме, гиппокампе или мозжечке – поэтому мозговые структуры, ответственные за различные функции, приводят к их нарушению.

Болезнь Fahra чаще всего поражает мужчин молодого или среднего возраста. К критериям диагностики этого заболевания относятся, прежде всего: двустороннее обызвествление ядер основания, неврологические расстройства, которые действуют, и исключение других возможных причин. Другое название этой болезни — синдром Чаваны-Брунхеса.

Из-за того, что это болезнь редкая, причина синдрома Фара (Fahra) не была до сих пор тщательно изучена. Наиболее часто указывается генетическая мутация, которая обычно передается потомкам аутосомно доминирующим, иногда рецессивным образом. Среди генов, чьи мутации приводит к развитию болезни очень часто менять ген SLC0A2. Теория наследования болезни Фара не находит подтверждения во всех случаях, случается, что возникает совершенно изредка.

Гипотез, касающихся развития заболевания много. Отмечается связь заболевания Fahra с гормональными нарушениями, такими, как, например, нарушения функции паращитовидных желез. Паращитовидные железы — это железы внутренней секреции, отвечающие в первую очередь за баланс в области кальций-фосфат-дегидрогеназы. Еще одним фактором, ответственным за регулирование этой среды, является витамин D, следовательно, он связан с патогенезом этого синдрома.

Другие расстройства, соединяющие с болезнью Fahra некоторые митохондриальные болезни, нарушения дерматологических или инфекционных заболеваниях, таких, как, например, токсоплазмоз, краснуха.

Симптомы обызвествления в подкорковых ядрах очень разнообразны. Болезнь Фары в основном поражает людей в течение третьего или четвертого десятилетия жизни, хотя иногда случается, что у детей есть синдром Фары. Симптомы можно разделить на психиатрические и неврологические расстройства, характеризующиеся преимущественно расстройствами двигательных функций.

Неврологические симптомы болезни Фара:

  1. нарушения походки (например, шаткая походка),
  2. расстройства речи (невнятная речь, перемежающаяся),
  3. нарушения глотания (дисфагия),
  4. симптомы паркинсонизма (тремор покоя, например, руки, замедление движений, монотонная речь, нарушения мимики, мышечная жесткость),
  5. хорея (аномальные движения, выполняемые невольно),
  6. тремор,
  7. дистония (скручивающие, сгибающие движения, выполняемые невольно),
  8. атаксия (подвижность).

Психоневрологические симптомы:

  1. нарушения памяти и концентрации внимания,
  2. раздражительность.
  3. изменения личности,
  4. слабоумие,
  5. психоз,
  6. депрессия,
  7. нарушения когнитивных функций,
  8. галлюцинации.

Диагностировать болезнь Фара непросто. Диагностические критерии включают выявление двусторонних кальцификаций базальных ядер в визуальных исследованиях, прогрессирующие моторные или нейропсихиатрические нарушения и, прежде всего, исключение других причин, которые могут вызвать подобные расстройства. Также рассматривается семейная история – были ли подобные симптомы в прошлом и согласуются с наследованием этого заболевания.

Образные исследования, выполняемые для диагностики заболевания Fahra включают в себя, прежде всего, исследования компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии центральной нервной системы. Чтобы исключить другие возможные причины симптомов, представленных выполняются исследования для выявления наследственных заболеваний, нарушений функции паращитовидных желез, заболеваний митохондриальных, инфекционных заболеваний. Если окажется, что не там никакая другая причина возникших нарушений, выполняет генетические исследования, которые могут подтвердить мутацию.

В настоящее время нет эффективного лечения, устраняющего причину заболевания. В зависимости от симптомов применяются различные лекарства для снятия или подавления симптомов болезни Фара. В случае появления признаков депрессии, тревоги или других психических расстройств применяется медикаментозное лечение, применяемые стандартно против этим заболеваниям.

Эпилепсия лечится противоэпилептическими препаратами, оксибутинин нашел применение при недержании мочи. На ослабление двигательных расстройств иногда благоприятно влияет на регулирование кальций-фосфат-дегидрогеназы. Из-за различий в выраженности симптомов, трудно, однако, предсказать прогноз у конкретного человека, у которого появилась болезнь Fahra. Смертность в случае возникновения этого заболевания велико. Заболевание может привести также к прогрессирующей инвалидности.

источник

Книга: «Редкие неврологические синдромы и болезни» (В.В. Пономарев)

Болезнь Фара (идиопатическая неатеросклеротическая симметричная интрацеребральная кальцификация базальных ганглиев) — редкое нейродегенеративное заболевание, впервые описанное Т. Fahr в 1930 г. [3]. Характерным рентгенологическим признаком болезни Фара (БФ) является массивная кальцификация подкорковых ганглиев (чаще бледного шара) и колена внутренней капсулы. Реже аналогичные нарушения носят распространенный характер и обнаруживаются в полушариях мозга и мозжечке [5, 6, 12]. Клинические проявления БФ разнообразны и не коррелируют с морфологическими данными. Неврологические симптомы заболевания включают различные экстрапирамидные нарушения (ригидность, тремор, гиперкинезы), преходящие или стойкие пирамидные знаки, эпилептические приступы, деменцию [1, 2, 7]. В клинической картине БФ нередко отмечаются проявления гипер- или гипопаратиреоза в форме фокальных судорог, тетанических спазмов, болей в дистальных отделах конечностей, положительные симптомы Хвостека и Труссо [8, 11].

БФ встречается в любом возрасте. Условно выделяют три группы больных:

1) молодые люди с признаками церебрального кальциноза;
2) пациенты с гипопаратиреозом;
3) пожилые больные с относительно небольшой кальцификацией [5].

Этиология БФ окончательно не установлена. Главным патогенетическим механизмом развития заболевания является нарушение фосфор-кальциевого метаболизма. Его основной причиной считается первичный (аутоиммунный) или послеоперационный эндокринный аденоматоз щитовидной либо паращитовидной железы [7, 9, 12]. Другим возможным механизмом развития заболевания называют хронический респираторный алкалоз, приводящий к различным электролитным нарушениям (гиперкальциемии, гипонатриемии) и, как следствие, к развитию гипоксии мозга [1, 8, 11]. Существует мнение о генетических механизмах нарушения обмена кальция при БФ, идентифицированных с определенным локусом 14q хромосомы [4]. Терапия заболевания носит симптоматический характер либо направлена на улучшение кальций-фосфорного обмена.

За 15 лет из 45 тыс. выполненных КТ-исследований головного мозга в 22 случаях (0,04%) мы наблюдали массивную кальцификацию головного мозга, и только у 2 больных имела место клиническая симптоматика. Приводим эти наблюдения.

Больной 3., 39 лет, сварщик, при поступлении в неврологическое отделение 5-й клинической больницы г. Минска жаловался на общую скованность и замедленность движений. Болен 4 месяца, когда без видимой причины заметил замедление движений в левой руке, затем общую скованность, изменилась походка. Амбулаторно получал недифференцированное лечение. Госпитализирован в связи с прогрессирующим ухудшением состояния.

Из ранее перенесенных заболеваний отмечает редкие простудные и легкую черепно-мозговую травму (15 лет назад). Аналогичные заболевания в семье отрицает. При поступлении состояние удовлетворительное, пониженного питания, АД 120/80 мм рт. ст. Щитовидная железа не увеличена, соматической патологии не выявлено. Сознание ясное, снижена память и критика к своему состоянию. Речь монотонная, лишена модуляций. Нарушена поза (поза просителя), лицо гипомимично, руки приведены к туловищу (рис. 17). Выражены рефлексы орального авто-матизма. Сила в конечностях достаточная, мышечный тонус повышен по пластическому типу. Отмечаются умеренные олиго- и брадикинезия. Сухожильно-периостальные рефлексы высокие, вызываются с расширенных зон D=S, подошвенные и брюшные рефлексы средней живости, патологических стопных знаков нет. Координация и чувствительность не расстроены. Походка изменена по типу микробазии, отсутствуют содружественные движения рук.

При обследовании: общеклинические анализы крови и мочи без патологии. Электролиты крови: калий 4,4 ммоль/л (норма 3,6-5,4 ммоль/л), натрий 136 ммоль/л (норма 130-150 ммоль/л), кальций 2,0 ммоль/л (норма 2,0-2,75 ммоль/л), фосфор 1,0 ммоль/л (норма 0,8-1,48 ммоль/л). Окулист: острота зрения OD/OS = 0,9/0,7, не корригирует, глазное дно без патологии. КТ головного мозга: субкортикально в лобных, височных, затылочных долях больших полушарий, базальных ганглиях, полушариях мозжечка определяются массивные симметричные участки обызвествления. Базальные цистерны, желудочки мозга, кортикальные борозды расширены (рис. 18). Радиоизотопное исследование щитовидной железы: железа шаровидной формы, распределение изотопа равномерное.

Рис. 17. Больной 3., 39 лет, с диагнозом болезнь Фара: поза «просителя», руки приведены к туловищу, лицо гипомимично

Рис. 18. КТ головного мозга этого же больного: субкортикально в лобных, височных, затылочных долях больших полушарий, базальных ганглиях, полушариях мозжечка определяются массивные симметричные участки обызвествления

Проведено лечение: мадопар (625 мг/сут), пирацетам, витамин Е, курс гипербарической оксигенации. На этом фоне состояние больного улучшилось, уменьшилась выраженность акинетико-ригидного синдрома. При катамнестическом наблюдении в течение трех лет признаков прогрессирования заболевания не отмечено. Обследованы дети больного: дочь (15 лет), в раннем детстве наблюдалось несколько эпилептических припадков, в течение года принимала противосудорожные средства. В настоящее время жалоб нет, при осмотре неврологической симптоматики не выявлено, КТ головного мозга без патологии. Сын (12 лет) жалоб не предъявляет, при объективном и КТ-исследованиях отклонений не обнаружено.

Второй больной Г., 21 года, слесарь, поступил с жалобами на повторяющиеся тонические судороги правой половины лица и конечностей продолжительностью 10—15 с, провоцируемые переменой положения тела, минимальной физической нагрузкой или внезапным обращением к нему. Болен 5 месяцев, когда после названных провоцирующих факторов изредка стали появляться вышеописанные пароксизмы. В последующем их частота увеличилась до 5—6 раз в сутки. С детства наблюдается в поликлинике по поводу врожденного аортального порока сердца и логоневроза. В 16 лет оперирован в связи с врожденным сходящимся косоглазием. Наследственность по данному заболеванию не отягощена.
При поступлении состояние удовлетворительное, элементы дизрафического статуса (башенный череп, сросшиеся мочки ушей). АД 120/80 мм рт. ст., пульс 64 уд/мин, ритмичный. Щитовидная железа не увеличена. Аускультативно выслушивается систолический шум на верхушке и в точке Боткина. Другой соматической патологии не выявлено. Неврологически: в сознании, адекватен, память не нарушена, речь с элементами логоневроза. Черепные нервы без патологии. Сила и тонус в конечностях не изменены, сухожильно-периостальные рефлексы средней живости, D=S. Координация и чувствительность не нарушены. В отделении в течение первых 5 дней повторялись кратковременные (до 10 с) вычурные насильственные движения в правых конечностях без потери сознания, провоцируемые внезапными звуками или физической нагрузкой.

Определялись положительные симптомы Хвостека (судорожное сокращение мимических мышц при перкуссии в области ствола лицевого нерва) и Труссо (судорожное сокращение мышц кисти в виде «руки акушера» при сдавливании сосудисто-нервного пучка на уровне плеча).

Обследование: анализы крови и мочи без патологии. Электролиты крови: калий 3,9 ммоль/л, натрий 138 ммоль/л, кальций 1,9 ммоль/л, фосфор 2,0 ммоль/л. Окулист: острота зрения OD/OS = 0,9/0,2, не корригирует, глазное дно без патологии. ЭЭГ: регистрируются умеренные изменения биоэлектрической активности мозга на сниженном амплитудном уровне, признаков эпилептической активности не выявлено. КТ головного мозга: в полушариях мозга, базальных ганглиях, мозжечке определяются множественные симметричные очаги обызвествления. УЗИ щитовидной железы: изменений не выявило. Приступы мышечных спазмов купированы назначением малой дозы карбамазепина (100 мг/сут) и в последующем не повторялись.

Таким образом, в обоих представленных случаях рентгенологически обнаружены характерные признаки БФ. Клинические проявления заболевания существенно различались. У первого больного наблюдались явления паркинсонизма и деменции. У второго — преобладали клинические проявления первичного гипопаратиреоза на фоне перинатальной патологии ЦНС. У обоих больных положительные результаты были получены при назначении симптоматического лечения (леводопосодержащих и противосудорожных средств).

Классической триадой при БФ являются типичные нейропсихиатрические симптомы, гипопаратиреоз и симметричная кальцификация базальных ганглиев, однако данные литературы указывают, что чаще встречаются неполные формы заболевания [10]. С внедрением в повседневную клиническую практику современных методов нейровизуализации (особенно КТ головного мозга) прижизненная диагностика БФ облегчилась, так как эти исследования позволяют обнаружить признаки заболевания еще в доклинической стадии болезни. Несмотря на использование современных диагностических технологий, БФ встречается крайне редко. По данным различных авторов, рентгенологические признаки БФ отмечаются в 1—2% всех случаев проведения КТ головного мозга [5, 10]. При БФ кальцификация встречается во всех участках мозга, но преобладает в области базальных ганглиев [5, 6, 12]. Скопления кальция обнаруживаются вне кровеносных сосудов мозга и имеют характерную ультраструктуру. По данным A. Guseo и соавт. [6], кальцинаты состоят из тонких нитей (140-400 мк).

Клинические проявления БФ встречаются еще реже, чем рентгенологические. Так, Н. Goldscheider и соавт. [5] при проведении КТ головного мозга у 8000 больных в 19 случаях обнаружили кальцификацию базальных ганглиев, но только у 6 человек имелись клинические симптомы болезни. По мнению большинства авторов, неврологические расстройства не зависят от локализации и размеров очагов [5, 9]. К наиболее частым неврологическим проявлениям БФ относятся паркинсонизм и постепенно развивающаяся деменция, что ряд исследователей объясняют экстенсивным типом кальциноза и нарушением метаболизма нервной ткани [2, 12].

Нередко в клинической картине БФ встречается первичное (чаще аутоиммунное) или послеоперационное нарушение функции паращитовидной железы. В этих случаях изменение выработки паратгормона приводит к снижению содержания кальция и повышению фосфора в крови [7, 10]. При БФ описаны случаи псевдогипопаратиреоза при легочной патологии, когда вследствие гипервентиляции и гипокапнии увеличивается внутриклеточное содержание фосфора [8, 11]. Аналогичные механизмы развития гипоксии мозга объясняют кальцификацию мозга при гипертонической болезни [1]. D. Geschwind и соавт. описан семейный случай диагностики БФ с явлением генетической антиципации, при котором авторам впервые удалось идентифицировать хромосомный локус заболевания, картированный на 14q хромосоме [4].

Дифференциальный диагноз БФ проводят с паразитарным поражением нервной системы (токсоплазмоз, эхинококкоз, цистицеркоз). В этих случаях диагностическую ценность представляют эпидемиологический анамнез и специфические серологические реакции в крови и ликворе. Реже БФ дифференцируют с туберозным склерозом Бурневиля, при котором встречаются характерные изменения кожи.

В лечении БФ применяются симптоматические средства. При наличии симптомов паркинсонизма предпочтительнее использовать препараты леводопы (мадопар, синемет, наком), а не дофаминовые агонисты, так как в этих случаях большое значение приобретает заместительная терапия для восполнения дофамина. В качестве патогенетического лечения БФ показано назначение антиоксидантов, мозговых метаболитов, воздействие на электролитный состав крови.

источник