Меню Рубрики

Народные средства при муковисцидозе

Муковисцидоз – это тяжелое, генетическое, а также наследственное заболевание, при котором происходит и наступает поражение тканей. Эта болезнь нарушает работу, а также разрушает правильную деятельность экзокринных желез, после чего следует расстройство пищеварения, системы и органов дыхания.

Основные симптомы при поражении легких.

Первыми симптомами легочной формы является значительная наступившая слабость, бледность кожи, потеря веса (даже при должном питание и аппетите). Дальше следует кашель, который постепенно начинает нарастать и усиливаться. По свойству он будет напоминать кашель при коклюше. Данный кашель сопровождается мокротой, а у некоторых слизь выделяется в виде гноя.

Данная густая мокрота развивает мукостаз, закупоривает бронхи, с последующим развитием эмфиземы. При полной закупорки бронхов формируются ателектаз. Маленькие дети особы быстро вовлекаются в процесс патологии. У них может развиться опасная и тяжелая форма пневмонии.

Пневмония может приобрести хронический вид, сопровождаться большой температурой. Здесь следует опасность потери натрия, а также хлора со всего организма, развитием легочной недостаточности, сердечной недостаточности.

У многих может меняться внешний вид. Кожа приобретает землистый оттенок, конечности могут синеть. Обычно возникает одышка, грудная клетка может принять форму клетки, концы пальцев деформироваться, активность движений падает, наступает деформация в клиновидную форму груди.

Основные симптомы кишечной формы муковисцидоза.

Данный вид проявляется заболеванием секретной недостаточностью в ЖКТ. Наступает неправильное либо недостаточное расщепление и всасывание белков, углеводов, жиров. В кишечнике происходит гнилостный процесс и образуется конечные продукты с сильно большой токсичностью. Это приводит к накоплению газов и вздутием живота.

Учащается стул, наступает полифекалия с аномальным увеличением всей общей частоты дефекаций до 8 раз. У ребёнка, который начал ходить на горшок может выпадать кишка. Многих людей будет мучить постоянная сухость во рту, слюна становится вязкой.

Становится трудно пережевывать пищу, особенно сухого характера. Первый месяц может наблюдаться повышенный аппетит. Несмотря на это идёт стремительное развитие гипотрофии и полигиповитаминоз. Происходит спад тонуса, упругости и эластичности мышц.

Начинают мучить боль внутри самого живота различного характера, метеоризм, приступы кашля с болью в мышцах, боль в районе правого подреберья. Если существует боль эпигастральной области, то это указывает в проблеме поджелудочной железы или язве 12 перстной кишки.

Осложнения проявляются в кишечной непроходимости, мочекаменной болезни, вторичная форма пиелонефрита и дисахаридазной недостаточности, сахарный диабет, развитие гипопротеинемии.

Данное лечение направляется только на поддержание организма и купирование отдельных симптомах заболевания. Такое лечение может очень долго длиться и во время народного лечения постоянно придерживайтесь следующих действий и правил:

1). Очень важно постоянно очищать бронхи от возникающей слизи густого характера (отдельная статья народного лечения бронхов находится ЗДЕСЬ).

2). Поддерживать собственный иммунитет на должном уровне, соблюдать правильный режим своего питания и употреблять продукты, которые содержат подходящие питательные вещества.

3). Стараться не допускать распространения, а также быстрого размножения бактерий по самим бронхам.

4). Исключать стрессы, любые сильные депрессии, строго соблюдать все рекомендации грамотного доктора.

5). Корректировать нарушение в пищеварении и улучшать усвоение пищи, балансировать питание и не забывать об высококалорийных продуктов (особенно яйца, сыр, сметана).

6). Дети в обязательном порядке обязаны пройти качественное обследование у отоларинголога, чтобы исключить ринит, детский гайморит, аденоиды у ребенка и остальных болезней системы дыхания.

Муковисцидоз лечение народными средствами.

Если существует основная проблема с легочными болезнями и бронхами, то тут желательно начать с укрепления собственного иммунитета. Основным источником подъёма иммунитета служит настойка в термосе на основе природного шиповника, благоприятный чай с мятой, мелиссой, липой, а также эхинацеей являются лидерами в этом деле.

Нужно получать объёмную дозу витамина С, который больше всего находится в шиповнике, смородине, гранате, киви и многих цитрусовых фруктах. Воспользуйтесь продуктами настоящего пчеловодства, способные лечить пневмонию и бронхит.

Наиболее эффективное считается цветочная пыльца, чай совместно с настоящим природным мёдом и полоскание настоящим прополисом. Ещё применяются ингаляции картофелем в мундирах, либо настои мяты или ромашки с добавлением несколько капель масла эвкалипта.

Некоторые лекари рекомендуют устанавливать по вечерам специальную лепешку, которая располагается на груди и спине. Сделайте плотное тесто из хорошей муки, мёда, масла сливочного и ½ части чайной ложки горчицы. Лепёшка ложится на грудь, сверху накрывается плёнкой и утепляется теплой вещью. Аналогичные действия осуществляются на спине в районе бронхов.

Рекомендуемое питание при муковисцидозе.

1). Кушать нужно тогда, когда вы даже немного голодны. В этом случае лучше всего кушать совсем немного, но наиболее частое количество раз за весь текущий день.

2). Если кушать неохота, то придется делать над этим усилия и делать постоянные перекусы. Эффективны частые молочные коктейли.

3). В еде всегда должно присутствовать разнообразие из питательной еды. Перекусывать желательно каждый час, идеально в этом случае сдоба, домашний сыр, крекеры.

Самые подходящие витамины это A, D, E, K. Для уменьшение газов, нормализации стула подходят ферменты и соль. Лишь врач прописывает их увеличение либо уменьшение. Принимайте кальций, а те кто живет в климате с постоянной жарой также требуется дополнительная консультация о применение соли. В любом случае назначить специальную подходящую диету обязан только грамотный диетолог.

Лечение муковисцидоза в домашних условиях.

Средства разжижающие мокроту.

Самые эффективные это корень алтея, термопсис, корень солодки и целительный чабрец. Они способны расслаблять гладкую мускулатуру самих бронхов, усиливать дренаж бронхов. Главное ведите приём с особой осторожностью, потому, что неправильная дозировка может с перепадами расширять просвет в бронхах, что может образовать пневмофиброз. Перечисленные травы используются как ингаляции или внутрь.

Природные спазмолитики для ЖКТ.

Самыми основными считаются ромашка, целебная календула, мята, лекарственная красавка, душица, полезный любисток. Они обязательно окажут должную помощь при проблемах с кишечником. Дополнительно они используются в борьбе с различными неблагоприятными инфекциями. Описанные травы подходят для отваров, настоев, которые идеально подходят для приёма внутрь.

Контроль своего дыхания.

Выделяйте свободное время, чтобы некоторое время обратить своё внимание на дыхание, от качества которого зависит поддержание легких в хорошей форме. Постарайтесь некоторое время дышать без напряжения мышц своего живота, как можно спокойнее и медленнее. Лучше всего применять этот способ, когда осуществляется отдых после других активных специальных дыхательных упражнений.

Подходящие упражнения.

В самом начале постарайтесь сделать самый глубокий, но при этом довольно быстрый вдох, после чего обязательно задерживаем своё дыхание продолжительностью всего на 3 секунды и уже только потом следует сделать выдох. Этот метод позволит пройти воздуху сквозь слизь в бронхи, что будет способствовать её удалению, а также постепенному отделению. Упражнение делается ровно 3 раза и сразу делается форсированный выдох.

Упражнение форсированный выдох.

Данный выдох должен быть достаточно резким, наиболее полным и максимально быстрым выдохом (после описанного вдоха). Этот способ позволяет проходить не нужной слизи в самые крупные бронхи, после чего она выходит естественным путем (кашлем). По осуществлению 3 таких форсированных выдохах, сразу делайте упражнение контроль дыхания, которое описано выше и заново повторяем процедуру.

Информация важная для всех.

При неблагоприятном диагнозе муковисцидоз у взрослых, лечение народными средствами допускается только после полного одобрения своего проверенного доктора, который одобрит либо наоборот исключит любой народный способ или метод лечения. Детский муковисцидоз вообще лучше не лечить природными средствами.

БЕРЕГИТЕ СЕБЯ И СВОЁ ЗДОРОВЬЕ.

источник

Существует ряд серьезных заболеваний, которые проявляются из-за генетических нарушений у ребенка больных родителей. Одно из них – муковисцидоз. За непонятным названием кроется симбиоз симптомов, которые трудно опознать сразу. Но давайте в них разберемся.


Если начать разбираться в понятии муковисцидозом это что за болезнь, то стоит начать с основ. В организме человека есть белок, который отвечает за передачу хлора через клеточную мембрану. Он находится в дыхательных путях, поджелудочной железе и кишечнике.

Также природой предусмотрен ответный ген, его кодирующий. В медицине, его именуют CFTR или трансмембранный регулятор муковисцидоза. Когда, ген мутирует, возникают проблемы с транспортировкой хлора и соответствующее заболевание муковисцидоз. Страдают именно те зоны, где в эпителии есть белок и начинают развиваться разные осложнения. Специалисты выделяют исходя из локализации болезни:

  • муковисцидоз легких, который сразу может не прослеживаться из-за склонности детей к ОРЗ и ОРВИ;
  • кишечную с сильной недостачей ферментов, проблемой выпадения кишечник и снижением общего тонуса;
  • смешанную, считающуюся самой сложной из-за высокого риска интоксикации и смертельного исхода;
  • проблему новорожденных или мекониевую, которую легче всего диагностировать в первые недели жизни крохи;
  • скрытую из-за атипичных симптомов.

Стоит отметить, что любая из форм болезни может привести к летальному исходу. Не стоит игнорировать симптомы особенно у детей первого года жизни.

Муковисцидоз симптомы имеет соответствующие зоне развития болезни. Если речь идет о легких, то появляются хрипы, начинается отход мокроты фиброз. Врачи отмечают изменение формы грудной клетки и серьезную деформацию пальцев в виде колб или симптом Гиппократа. Возможно осложнение – пневмония или даже легочные кровотечения с завидной регулярностью. Болезнь может иметь хронический характер и под видом синуситов и тонзиллитов прогрессировать до года.

При проблемах с отходом меконий у новорожденных сразу отмечается вздутие кишечника, боли и сильное беспокойство крохи. Через пару дней при отсутствии стула, малыш может срыгивать постоянно, становится вялым, открывается рвота с желчью и усиливается сосудистая сетка на теле.

Кишечная форма – это боли в желудке, метеоризм и снижение массы тела. Больному могут определять вторичные заболевания: язву, пиелонефрит и даже сахарный диабет. Могут на общем фоне развиться гормональные сбои в особенности, если затронута поджелудочная железа и сильные ферментный дисбаланс.

При смешанной форме болезни трудно дифференцировать симптомы. Начинается все с постоянных бронхитов и тонзиллитов ,а потом круг расширяется за счет сильных осложнений кишечной формы. Врачи не сразу понимают первопричину и списывают все на реакцию кишечника при антибактериальной терапии. Только глубокое обследование дает ответы на вопросы.

Муковисцидоз у детей проявляется только благодаря генетической наследственности. Обычно, ребенок заболевает в случае, когда оба родителя являются носителями мутировавшего гена в средине седьмой хромосомы. Так что бояться заболевания не стоит, если с генотипом все отлично. Правда, есть шанс быть просто носителем одного из генов, который впоследствии может передаться ребенку и вызвать развитие муковисцидоза при наличии ответного гена у второго родителя.

Муковисцидоз диагностика которого не так проста, как кажется – это серьезное заболевание. Раз речь идет о генетике, то на первом месте именно генетический скрининг. Обычно, его есть возможность пройти молодой будущей маме еще на этапе второго триместра беременности. Достаточно сделать амниоцентез. Это очень информативный способ узнать подробнее все о генотипе ребенка. Процедура сложная и есть риск начала выкидыша, но все можно предотвратить в условиях стационара. Для этого женщину готовят сначала к забору амниотической жидкости, а после этого активно борются за снятие тонуса. Первые два дня должны быть без нагрузок и лишних движений. В 90% случаев, все заканчивается хорошо.

Конкретно у новорожденных тоже можно определить муковисцидоз. Только, очень важно исследовать наличие трипсина в первые дни жизни. При положительном результате обязательно повторяется тест, а потом уже проводится вспомогательная диагностика. Обычно, это изучение потовых выделений после процедур с пилокарпином, когда легче всего увидеть разницу между натрием и хлором и оценить концентрацию этих веществ. Если цифры завышены, то тест считается положительным.

Нужно также провести исследование кала крохи. Непереваренная пища, жир, химотрипсин – это все указывает на проблемы с кишечником и в ряде случаев подтверждает муковисцидоз. При этом важно обязательно иметь на руках другие анализ на муковисцидоз. Если есть сомнения в постановке диагноза, врач может рекомендовать крайнюю методику ДНК-диагностики. Но это достаточно дорого и делается не во всех клиниках. Зато очень маленький процент ошибок. Порядка 0,2% ложных результатов.

Муковисцидоз лечение подразумевает разноплановое. Пациент должен понимать, что оно направлено на поддержание организма и его основных жизненных функций. Медицина не знает универсальной таблетки от муковисцидоза, даже в самых легких случаях. Ориентировать можно только на симптомы и зоны поражения. Первично, больному рекомендован режим и особое питание. Важно поддержать поджелудочную железу с помощью ферментов.

Есть ряд комбинированных препаратов, улучшающих самочувствие больного и снимающих боль при нарушении ее функций. Плюс к ним добавляется гормональная медикаментозная поддержка кортикостероидами. Их подбирают индивидуально и под строгим контролем. Курс составляется исходя из чередования оптимальных двух препаратов, возраста и состояния больного.

При проблемах с легкими подключаются антибиотики. Тут еще стоит сделать антибиотикограмму для уточнения чувствительности к препарату. Универсальными считаются цефалоспорины последнего поколения и пенициллины. Их назначают в виде уколов и капельниц на две недели, а потом выбираются препараты для перорального применения. Обязательно муковисцидоз у взрослых лечат еще и ЛФК, электрофорезом и специальным дренажным вибрационным массажем. Больной должен настроиться, что это обязательно на срок не меньше месяца. При этом врач будет следить за состоянием легких и может продлить курс.

Муковисцидоз лечение народными средствами тоже допускает. Ведь, речь именно об отдельных симптомах и их купировании. Это вполне можно сделать с помощью трав и здорового образа жизни. Если проблемы с частыми бронхитами и легочными заболеваниями, то первично нужно укрепить иммунитет. Природный барьер восстановит обильное питье. Тут настой шиповника, чай с липой и эхинацеей, мята и мелисса будут основными. Обязательно нужна ударная доза витамина С. Если получать ее с питанием, то на столе каждый день лучше иметь цитрусовые, киви, гранат. Плюс к этому, больной муковисцидозом обязан хорошо питаться.

Суточное потребление жиров и углеводов нужно увеличить вполовину. При этом, нужно пить еще чай с тысячелистником и ромашкой. Он стимулирует работу кишечника и снижает число патогенной микрофлоры. Важно для быстрого снятия симптомов бронхита или лечения пневмонии использовать продукты пчеловодства. Полоскания с прополисом, чай с медом и употребление цветочной пыльцы дают хороший толчок к выздоровлению. Можно делать ржаную лепешку для спины и груди. Муку, мед, сливочное масло замешивают с половиной чайной ложки горчицы. Плотное тесто нужно положить на грудь и накрыть пищевой пленкой, а потом шерстяным платком. Также следует поступить и со спиной в зоне бронхов. В идеале, подобные манипуляции делают вечером, а утром уже чувствуется облегчение. После таких лепешек показаны ингаляции. Можно дышать по старинке над картофелем, который сварен в кожуре или сделать травяной настой из ромашки и мяты, а потом туда капнуть немного масла эвкалипта.

От бронхита еще помогает чай из веток простой груши. Пару молодых отростков измельчают и заливают литром воды. Смесь кипятят хорошо и потом настаивают. На вкус такой настой похож на узвар и можно даже самым маленьким его давать без ограничения.

Если муковисцидоз у новорожденных, то с этим не стоит шутить. Обязательно назначается традиционная терапия. Плюс, физические нагрузки. Тут хороши водные процедуры. Рекомендовано плаванье в бассейне или в большой ванной с кругом на шее. Также, обязателен массаж. Он хорошо стимулирует мышечную активность и очищение бронхов. В общем, муковисцидоз заболевание хоть и неизлечимое, но при ранней диагностике – блокируемое. Оно может не сильно влиять на качество жизни больного при медицинском вмешательстве еще во младенчестве. В противном случае возможен даже летальный исход.

Читайте также:  Народные средств для волос от выпадения волос

источник

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Общие принципы лечения муковисцидоза

Больного муковисцидозом необходимо начинать лечить сразу после постановки диагноза. Объём медикаментозных вмешательств зависит от клинических проявлений у данного пациента и результатов лабораторных и инструментальных исследований.

Лечить больных муковисцидозом предпочтительно в специализированных центрах при участии диетологов, кинезитерапевтов, психологов, медицинских сестёр и социальных работников. Следует также активно вовлекать в процесс лечения обоих родителей пациента и обучать их необходимым навыкам помощи больному ребёнку.

Цели лечения муковисцидоза

  • Обеспечивать максимально высокое качество жизни пациента.
  • Предупреждать и лечить обострения хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе.
  • Обеспечивать адекватный рацион и режим питания.

Обязательные составляющие лечения муковисцидоза

  • Методики дренирования бронхиального дерева и лечебная физкультура.
  • Диетотерапия.
  • Муколитическая терапия.
  • Антибактериальная терапия.
  • Заместительная терапия недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы.
  • Витаминотерапия.
  • Лечение осложнений.

Методики дренирования бронхиального дерева и лечебная физкультура

Кинезитерапия — один из важных компонентов комплексного лечения муковисцидоза. Главная цель проведения кинезитерапии — очищение бронхиального дерева от скоплений вязкой мокроты, блокирующих бронхи и предрасполагающих к развитию инфекционных заболеваний бронхолёгочной системы. Наиболее часто используют следующие методики кинезитерапии:

  • постуральный дренаж;
  • перкуссионный массаж грудной клетки;
  • активный цикл дыхания;
  • контролируемое откашливание.

Кинезитерапия показана всем новорождённым и детям первых месяцев жизни, больным муковисцидозом. У грудных детей обычно применяют пассивную технику кинезитерапии, включающую:

  • положения, в которых улучшается эвакуация слизи из лёгких;
  • контактное дыхание;
  • массаж с лёгкой вибрацией и поглаживанием;
  • занятия на мяче.

Эффективность тех или иных методов варьирует в зависимости от индивидуальных особенностей пациентов с муковисцидозом. Чем младше ребёнок, тем более пассивные методики дренирования следует использовать. Новорождённым выполняют только перкуссию и компрессию грудной клетки. По мере роста ребёнка следует постепенно вводить более активные методики, обучая пациентов технике контролируемого откашливания.

Регулярные занятия лечебной физкультурой позволяют:

  • эффективно лечить и предупреждать обострения хронического бронхолёгочного процесса;
  • формировать правильное дыхание;
  • тренировать дыхательную мускулатуру;
  • улучшать вентиляцию лёгких;
  • повышать эмоциональный статус ребёнка.

С раннего детства необходимо поощрять желание пациентов заниматься любыми динамическими видами спорта, связанными с длительными нагрузками средней интенсивности, особенно сопряжёнными с пребыванием на свежем воздухе. Физические упражнения облегчают очищение бронхов от вязкой мокроты и развивают дыхательную мускулатуру. Некоторые упражнения укрепляют грудную клетку и исправляют осанку. Регулярные физические нагрузки улучшают самочувствие больных детей и облегчают общение со сверстниками. В редких случаях тяжесть состояния больного полностью исключает возможность занятия физическими упражнениями.

Страдающим муковисцидозом детям не следует заниматься особенно травматичными видами спорта (тяжёлая атлетика, футбол, хоккей и др.), поскольку длительное ограничение физической активности, связанное с восстановлением после травмы, неблагоприятно сказывается на дренажной функции лёгких.

Питание больных муковисцидозом должно быть максимально приближено к нормальному: рацион должен содержать достаточное количество белков, не следует ограничивать употребление жиров и каких-либо продуктов. Энергетическая ценность ежедневного рациона питания больных муковисцидозом должна составлять 120-150% рекомендуемой здоровым детям того же возраста, при этом жирами следует покрывать 35-45% всей энергетической потребности, белками — 15%, углеводами — 45-50%. Увеличение доли жиров в рационе обусловлено необходимостью компенсации стеатореи.

Дополнительное питание показано детям с дефицитом массы тела >10% и взрослым с индексом массы тела (ИМТ) 2 . Детям старшего возраста и взрослым следует дополнительно употреблять высококалорийные продукты — молочные коктейли или напитки с высоким содержанием глюкозы. Готовые к употреблению биологически активные добавки к пище не следует назначать без особой необходимости. Дополнительное питание следует назначать по схеме:

  • детям 1-2 лет дают дополнительно 200 ккал/сут;
  • 3-5 лет — 400 ккал/сут;
  • 6-11 лет — 600 ккал/сут:
  • старше 12 лет — 800 ккал/сут.

Зондовое питание (через назогастральный зонд, еюно- или гастростому) применяют в случае отсутствия эффекта от диетотерапии в течение 3 мес (у взрослых — 6 мес) или при дефиците массы тела >15% у детей и 20% у взрослых (на фоне оптимальной заместительной ферментной терапии и устранения всех возможных психологических стрессов). Только в тяжёлых случаях приходится переходить на частичное или полное парентеральное питание.

Муколитическая терапия муковисцидоза

При появлении симптомов бронхиальной обструкции дополнительно к кинези-терапии обязательно назначают муколитические препараты и бронходилататоры. Оправдано раннее назначение дорназы альфа, обладающей выраженным муколитическим и противовоспалительным действием и снижающей концентрацию маркёров воспаления (эластаза нейтрофилов, ИЛ-8) в бронхоальвеолярной жидкости. В качестве муколитической терапии с первых месяцев жизни ребёнка можно применять ингаляции 0,9% раствором натрия хлорида.

Муколитические препараты делают бронхиальный секрет менее вязким и обеспечивают эффективный мукоцилиарный клиренс, предотвращая образование сгустков слизи и закупоривание бронхиол. Максимально выраженный эффект на слизистую дыхательных путей и реологические свойства бронхиальной слизи муколитические препаратов оказывают при ингаляционном применении.

Наиболее эффективные препараты и режимы приёма

  • Амброксол следует принимать внутрь по 1-2 мг/кг массы тела больного в сутки в 2-3 приёма, или вводить внутривенно по 3-5 мг/кг массы тела в сутки.
  • Ацетилцистеин принимают внутрь по 30 мг/кг массы тела в сутки в 2-3 приёма, или вводят внутривенно из расчёта 30 мг/кг массы тела больного в сутки в 2-3 инъекции, или ингалируют 20% раствор по 2-5 мл 3-4 раза в сутки.
  • Дорназу альфа ингалируют через небулайзер по 2,5 мг 1 раз в сутки.

При регулярном применении дорназы альфа уменьшаются частота и тяжесть обострений хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхо-лёгочной системе, снижается степень обсеменения лёгочной ткани S. aureus и P. aeruginosa. У детей младше 5 лет дорназа альфа эффективна только при строгом соблюдении правильной техники ингалирования через маску.

Назначение муколитических средств необходимо сочетать с препаратами и методами, ускоряющими эвакуацию бронхиальной слизи и мокроты из дыхательных путей. Для восстановления и улучшения мукоцилиарного клиренса и ускорения выведения бронхиальной слизи используют различные методики дренирования бронхиального дерева и лечебную физкультуру.

В последнее время антибактериальную терапию при муковисцидозе рекомендуют:

  • начинать при появлении первых признаков обострения инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе;
  • проводить в течение достаточно длительного периода времени;
  • назначать с профилактической целью.

Такая тактика позволяет предупредить или замедлить темпы развития хронической инфекции нижних дыхательных путей и прогрессирования изменений лёгочной ткани.

Антибактериальные препараты при муковисцидозе необходимо вводить в высоких разовых и суточных дозах, что обусловлено некоторыми особенностями заболевания:

  • вследствие высокого системного и почечного клиренса и ускоренного печёночного метаболизма концентрация противомикробных препаратов в сыворотке крови у пациентов с муковисцидозом остаётся относительно низкой;
  • патогенные микроорганизмы располагаются внутрибронхиально, что в совокупности с достаточно плохой способностью большинства противомикробных лекарств накапливаться в мокроте препятствует созданию бактерицидных концентраций действующего вещества в очаге инфекции;
  • всё чаще встречаются устойчивые ко многим противомикробным препаратам штаммы микроорганизмов (полирезистентная микрофлора).

Выбор противомикробного препараты зависит от вида микроорганизмов, выделенных из мокроты пациента с муковисцидозом, и их чувствительности к противомикробным препаратам, состояния пациента и наличия осложнений.

Антибактериальная терапия при выявлении в мокроте S. aureus

Выявление в мокроте S. aureus позволяет утверждать, что данное обострение инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе вызвано именно данным видом микроорганизмов. Профилактические курсы противомикробных препаратов, действующих на S. aureus, следует проводить не реже 1-2 раза в год. Иногда течение заболевания требует проведения очень частых повторных курсов с короткими интервалами между ними. К сожалению, целесообразность проведения профилактических курсов противомикробных препаратов при муковисцидозе признают не все специалисты.

Для профилактики и лечения нетяжёлых обострений наиболее эффективны следующие препараты и режимы приёма:

Азитромицин принимают внутрь 1 раз в сутки в течение 3-5 дней из расчёта:

  • детям старше 6 мес — по 10 мг/кг массы тела ребёнка;
  • детям с массой тела 15-25 кг — по 200 мг;
  • детям с массой тела 26-35 кг — по 300 мг;
  • детям с массой тела 36-45 кг — по 400 мг;
  • взрослым — по 500 мг.

Амоксициллии принимают внутрь в течение 3-5 дней из расчёта:

  • детям — по 50-100 мг/кг массы тела ребёнка в сутки в 3-4 приёма;
  • взрослым — по 1,0 г 4 раза в сутки.

Кларитромицин принимают внутрь в течение 3-5 дней из расчёта:

Продолжаются исследования по применению генной терапии при муковисцидозе. Уже разработаны векторы, содержащие интактный ген муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости. К сожалению, в ходе исследований на введение этих препаратов возникали дозозависимые побочные воспалительные и иммунологические реакции. Возможно, пройдёт ещё 5-10 лет до практического применения этих методов лечения заболевания.

[1], [2], [3], [4]

источник

Доброго времени суток, уважаемый читатель. Данная статья будет интересна тем людям, которых интересует вопрос муковисцидоз, что это за болезнь (у ребенка раннего возраста и у детей постарше). В данной статье мы также поговорим о методах диагностики, возможных последствиях, а также способах лечения данного недуга.

Слово «муковисцидоз» походит от двух слов, означающих «слизь», «вязкий». Причина патологии — генетическая аномалия. У таких деток наблюдается повреждение в седьмой хромосоме, а именно в ее длинном плече. Малыш однозначно родится с данным отклонением, если носителями гена заболевания являются оба родителя.

При данном заболевании могут быть поражены железы органов пищеварения и дыхательной системы, а также половые и слюнные, потовые.

Представляю вашему вниманию муковисцидоз у детей, фото заболевания:

1. Здоровое легкое.2. Муковисцидоз.

Данный недуг распределяют на отдельные виды, основываясь на том, какие органы стали основным очагом поражения.

  1. Кишечный. Характерна нехватка секреторной функции органов ЖКТ. Наиболее ярко проявляется, когда малыша переводят на другой тип вскармливания, начинают вводить прикорм.
  2. Легочный. Характерно изменение консистенции, трудности с отхождением мокроты, наблюдается воспаление, застаивается слизь.
  3. Смешанный. Характерно явное проявление со стороны органов пищеварения и дыхания.
  4. Мекониевая непроходимость. Наблюдается, если в организме отсутствует трипсин. Состояние характеризуется тем, что в тонком отделе кишечника скапливается меконий. Данный недуг диагностируют даже в первые дни после рождения малыша.
  5. Атипичная форма. Наблюдаются отдельные патологии в экзожелезах, также возможно бессимптомное течение.

Рассматривая муковисцидоз у детей, симптомы, стоит уделить особое внимание признакам легкой и тяжелой формы, а также рассмотреть особенности у грудных карапузов.

  1. Легкая форма. Характеризуется:
  • наличием диареи;
  • бледностью кожи;
  • может снижаться аппетит;
  • возможна периодическая рвота, в основном из-за сильного кашля;
  • кашель чаще наблюдается ночью.
  • у ребенка наблюдаются продолжительные приступы кашля, которые часто наступают, возможны, с первых дней после родов;
  • возможно отделение мокроты вязкой консистенции;
  • частое срыгивание, может иметь место рвота;
  • часто на фоне заболевания развивается пневмония или бронхит, которые имеют тяжелое течение.

  1. Сильный кашель, который может сопровождаться рвотой.
  2. Приступы удушья.
  3. Плохой набор веса.
  4. Возможна кишечная непроходимость из-за задержки первородного кала.
  5. Отказ от приема пищи.
  6. Вялость.
  7. Метеоризм.
  8. Соленость кожи.
  9. Бледность, сухость кожных покровов.
  10. Рвота желчью.
  11. Затяжная желтуха.

Бледность кожи — один из симптомов муковисцидоза

  1. Вздутие живота.
  2. Гипертрофия печени.
  3. Зловонный кал густой консистенции с жирным блеском.
  4. Прямая кишка может выпадать.
  5. Сухость и сероватый оттенок кожи.
  6. Задержка в физическом развитии.
  7. Пальцы, как «барабанные палочки».
  8. Изматывающий сухой кашель.
  9. Одышка.

Сильный кашель при муковисцидозе

  1. Кашель приступообразного характера.
  2. Присутствие гнойного компонента в мокроте.
  3. Жидкий стул.
  4. Выпадение прямой кишки.
  5. Часто повторяющаяся или постоянная одышка.
  6. Кишечная непроходимость.
  7. Пальцы имеет форму «барабанных палочек».
  8. Увеличение печени.
  9. Сахарный диабет.
  10. Симптомы обезвоживания.
  11. Хронический синусит.
  12. Панкреатит.
  13. Бронхоэктазы.

Кроме основных признаков заболевания, которые наблюдаются у карапузов младшего возраста, присутствуют и следующие симптомы:

  • быстрая усталость от физических нагрузок;
  • затормаживание в половом развитии;
  • хронические воспаления носовых пазух;
  • при поражении печени развивается цирроз;
  • образование полипов в носовом ходу;
  • возможно скопление жидкости в полости живота;
  • флебэктазия пищевода;
  • частая дефекация, наличие зловонного кала.

Рост температуры — один из признаков обострения

Если наблюдается острый период заболевания, ребенка необходимо экстренно госпитализировать. Родители могут заподозрить ухудшение его состояния по наличию следующих признаков:

  • резкое снижение аппетита;
  • сильная слабость;
  • повышенная сонливость;
  • рост температуры тела;
  • сильные боли в животе;
  • явное изменение процесса дефекации;
  • усиление кашля.

  1. Потовая проба. Основана на исследовании наличия ионов хлора и натрия. Забор материала производят после проведения электрофореза. В норме концентрация данных ионов не должна быть выше, чем сорок ммоль на литр. Необходимо знать, что у деток первой неделе жизни данная проба часто дает положительный ответ при наличии некоторых патологий.
  2. Определение уровня иммунного трипсина в сухом пятне крови. При данной патологии показатель ИРТ будет превышать допустимую границу.
  3. Капрограмма. При муковисцидозе в кале будет обнаружено увеличение количества жира, мышечные волокна, крахмальные зерна и клетчатка.
  4. Как вариант скрининг теста, проводят определение уровня альбумина. Для исследования берут кал новорожденного. Данный показатель не должен превышать 20 мг в одном грамме сухого веса.
  5. Клинический анализ крови и мочи.
  6. Рентген органов грудной клетки.
  7. Микробиология мокроты.
  8. Бронхоскопия.

Очень важно проводить и дифференциальную диагностику с целью исключения заболевания со схожей симптоматикой:

Возможные последствия легочной формы:

  • пневмоторакс;
  • кровохарканье;
  • может начаться легочное кровотечение;
  • возможна эмпиема плевры;
  • плеврит.

Кишечный вид муковисцидоза может провоцировать следующие последствия:

  • кишечная непроходимость;
  • пиелонефрит;
  • сахарный диабет;
  • целиакия;
  • желудочное кровотечение;
  • может развиться мочекаменная болезнь;
  • цирроз печени.

Муковисцидоз у новорожденных иногда приводит к:

  • пневмонии;
  • возможна перфорация кишечника;
  • кишечной непроходимости;
  • развитию перитонита.

Данное заболевание нуждается в пожизненной терапии, причем важно комплексное лечение. Лечение муковисцидоза у детей и виды препаратов будут зависеть от формы заболевания.

Медицинские процедуры могут быть направлены на:

  • замещение нехватки ферментов в поджелудочной железе;
  • удаление или разжижение мокроты вязкой консистенции из бронхов;
  • восполнения недостающих микроэлементов и витаминов;
  • устранение инфекционного процесса в легких;
  • разжижение желчи.

Родители должны быть готовы к тому, что препараты будут назначены в дозах, которые могут превышать возрастные нормы. Дело в том, что при муковисцидозе всасываемость медикаментов затруднена.

  1. Врач назначит заместительную ферментатерапию. Вам могут выписать Креон или Панцитрат. Необходимая доза препарата подбирается индивидуально врачом при общении с каждым ребенком в отдельности. Прием данных средств помогает деткам расти и развиваться, а также нормально прибавлять в весе.
  2. Прием антибиотиков. Данные медикаменты направлены против патогенных микроорганизмов, размножающихся в легких и бронхах. Вид необходимых антибиотиков определяют по посеву мокроты, по чувствительности микроорганизмов. Посев проводится один раз в три месяца, даже если отсутствует обострение. Курс приема антибиотиков назначается не меньше, чем на две — три недели.
  3. Терапия муколитиками. Прием данных препаратов необходим для разжижения мокроты. Детям чаще всего назначают Пульмозим.
  4. Кинезитерапия. Это комплекс дыхательных упражнений. Важно, проводить ежедневные занятия. Длительность дневных упражнений может колебаться в зависимости от того, в каком состоянии находится малыш. Вы можете воспользоваться услугами специалистов или самостоятельно обучиться проводить данную гимнастику.
  5. Гепатопротекторы. Эти препараты значительно улучшают функционирование печени и влияют на разжижение желчи. Также могут назначить Урсофальк — поможет предотвратить развитие желчекаменной болезни или цирроза печени.
  6. Витаминотерапия.

При муковисцидозе серьезное значение уделяют диете.

  1. Важно, чтобы калорийность употребляемых продуктов процентов на 15 превышала возрастные нормы.
  2. Необходимо, чтобы рацион содержал белки в большом объеме и совсем мало жиров.
  3. Важно, чтоб блюда были подсоленными, особенно это касается жаркого времени года.
  4. Обязательным является обильное питье. Большое внимание уделяется напиткам с высокой концентрацией сахара.
  5. Важно принимать продукты, содержащие витамины, особое внимание следует уделять витаминам А, К, Е, Д.
Читайте также:  Народные средства при раке четвертая стадия

Теперь вы знаете, что собой представляют дети, больные муковисцидозом. Задача родителей вовремя обратить внимание на присутствие сомнительных признаков, пойти в поликлинику и следовать всем предписаниям врача. Не стоит забывать о возможных последствиях. Берегите здоровье своих малышей!

В современном мире все больше патологий, имеющих хронический характер. Некоторые поражают только один орган, другие же провоцируют патологический процесс, охватывающий несколько систем организма. Из этой статьи вы узнаете все о том, что такое муковисцидоз, каковы симптомы и лечение данного заболевания, какие бывают признаки болезни и каковы причины возникновения.

Муковисцидоз – это хроническое генетическое заболевание. По-другому патологию называют «кистозный фиброз».

Болезнь не возникает внезапно у мужчин или у женщин во взрослом возрасте. Диагноз ставят вскоре после рождения. Так как с болезнью уже рождаются, она не может передаться окружающим людям.

Важно! Примерно у 4% всех пациентов с муковисцидозом болезнь удается диагностировать у взрослых людей, а весь период до этого патология носит бессимптомный характер.

Обычно патологию выявляют еще у грудничка. Когда болезнь удалось определить у детей до года, возрастают шансы сохранить и продлить жизнь ребенку. Раньше при данном заболевании пациенты вскоре погибали. Однако сейчас, хотя вылечить заболевание по-прежнему невозможно, при правильной терапии продолжительность жизни людей с таким диагнозом составляет до 35-45 лет.

Муковисцидоз у новорожденных налагает отпечаток на всю жизнь человека. Симптоматика затрагивает разные сферы здоровья. Это связано с тем, что патология поражает не одну систему организма. В патологический процесс постепенно вовлекается пищеварительная, дыхательная, половая, кишечная и другие системы.

Сам термин «муковисцидоз» происходит от двух латинских слов, означающих «слизь» и «липкий». Именно это и происходит со всеми жидкостями наружной секреции: они густеют, застаиваются и приводят к нарушениям в органах.

Первые признаки муковисцидоза могут появиться у ребенка только в полугодовалом возрасте. Однако возникновение болезни происходит из-за того, что оба родителя передают ген, подвергшийся мутации, который отвечает за нормальную выработку жидкостей, продуцируемых разными железами организма.

Тип наследования муковисцидоза – аутосомно-рецессивный. Чтобы ребенок заболел, нарушенный ген должны передать и отец, и мать. При передаче гена только лишь одного из родителей, наступает носительство, однако заболевание не начинается.

Основной причиной развития данного заболевания – генная мутация. Именно из-за этого болезнь считается неизлечимой.

Причины, из-за которых пациенты ощущают широкий спектр симптомов, сводятся к следующим:

  • нарушение секреции нормальной мокроты;
  • избыток кальция и хлорида натрия в выделяемых жидкостях;
  • скопление мукополисахаридов.

Под воздействием этой группы факторов развиваются осложнения, связанные с мутацией генов.

Хотя существует немало разновидностей болезни в зависимости от пораженного органа, рассмотри основные. Классификация включает несколько форм.

Кистозный фиброз поджелудочной железы – муковисцидоз, при котором нарушение выработки секрета происходит в этом важном органе.

Вещество, продуцируемое этой железой, содержит комплекс ферментов, участвующих в процессах пищеварения. Когда выработка этого секрета нарушается, выделение из продуктов полезных веществ становится невозможным.

В итоге даже самая питательная и полезная пища проходит транзитом и не снабжает организм ценными соединениями.

Один из видов патологии – это, когда поражается печень. Именно в этом органе продуцируется желчь. Повышение ее густоты приводит к застою и тяжелым последствиям. Такие проблемы опасны, но, к счастью, печень при муковисцидозе затрагивается только в 4% случаев.

Стенки бронхов, легких и других частей дыхательных путей покрыты слизистой оболочкой. Выделение секрета происходит постоянно и это необходимо для того, чтобы из организма своевременно выводились инородные частички в виде пыли и патогенных микроорганизмов.

Когда муковисцидоз протекает в легочной форме, вовлекая в процесс дыхательные пути, происходит застой мокроты в бронхах и легких, что приводит к оседанию на стенках органов бактерий, вирусов, пыли. Мельчайшие бронхи подвергаются полной закупорке, что приводит к обструктивным состояниям и нарушает полноценную вентиляцию легких.

Жалобы на работу половых органов при муковисцидозе у женщин не наблюдается. Патология не влияет на работу репродуктивной системы.

У мужчин заболевание поражает яички. В этих органах продуцируется сперма. При нарушении этих процессов мужчины становятся бесплодными. Это происходит в результате закупорки половых протоков.

При муковисцидозе пот у пациентов становится чрезмерно соленым и липким. Анализ покажет повышенное содержание хлора и натрия.

Кишечная форма муковисцидоза встречается часто. Дети с данной патологией страдают от неполноценного расщепления продуктов питания. Слабее всего усваиваются жиры и белки, относительно нормально организм принимает углеводы.

При поражении органов пищеварения внутри тракта начинаются гнилостные процессы. Ненормальный распад продуктов приводит к образованию токсических соединений, которые отравляют организм. Стул становится частым, известны случаи выпадения прямой кишки.

Когда муковисцидоз протекает по кишечному типу, изменяется и состав слюны. Пережевывать сухую пищу становится очень сложно и пациентам приходится все запивать обильным количеством воды. Все эти нарушения постепенно приводят к расстройствам питания, снижению массы тела.

Меконий – это первородный кал. При муковисцидозе иногда проявление болезни начинается с первых дней жизни.

Когда меконий становится слишком вязким, он перекрывает кишечные ходы. Родители могут заметить, что у малыша не отходит кал. Через сутки ребенок становится беспокойным, часто срыгивает, а живот вздувается. Возможна рвота с примесями желчи. На коже живота становится четким сосудистый рисунок, кожа становится сухой и дряблой.

Проводится анализ на иммунореактивный трипсин. Оказывается, что этого фермента нет, поэтому в петлях тонкого кишечника происходит закупорка. Слизь густеет, и появляются все вышеописанные признаки. Устранить данную проблему можно только хирургическим путем.

Смешанная форма муковисцидоза сочетает в себе признаки нескольких типов течения. Болезнь начинает проявляться с тяжелых бронхитов и воспалений легких, а затем присоединяется кишечный синдром.

Чем раньше врачу удалось диагностировать муковисцидоз и оказать первую помощь, тем больше шансов на благоприятный исход.

Так как при муковисцидозе поражаются сразу несколько систем одновременно, симптоматика может быть весьма разнообразной. Первое обострение зачастую происходит именно в первый год жизни, поэтому родители должны чутко следить за самочувствием ребенка и при возникновении отрицательных симптомов сразу же показать малыша специалисту.

Важно! Всего в 10% случаев болезни симптомы проявляются в первые дни жизни, имея при этом самый неблагоприятный прогноз.

Когда муковисцидоз проявляется в грудном возрасте, у малыша появляются симптомы непроходимости кишечника, что связано с застоем мекония:

  • отсутствие дефекации;
  • надрывный плач;
  • вздутие живота.

При пальпации можно нащупать вздутую кишку. Прикосновения причиняют ребенку боль, и плач становится сильнее.

В этом возрасте патология диагностируется довольно часто. Основные признаки муковисцидоза в этот период – медленная прибавка в весе и проблемы с дыхательными путями.

Важно! Говорить о наличии этого генетического заболевания можно только в том случае, если нарушения есть одновременно в двух системах, а не только лишь в чем-то одном.

Лечить патологию придется, если есть такой комплекс симптомов:

  • нестабильность консистенции кала;
  • изменение цвета на желтый;
  • обретение жирной консистенции;
  • постоянный сухой кашель, усиливающийся во время ночного сна;
  • приступы удушья на фоне закупорки мелких бронхов;
  • частые респираторные заболевания.

Без оказания помощи периоды обострения будут происходить все чаще.

Раннее обследование ребенка позволяет подобрать лечение, с помощью которого можно контролировать течение заболевания и поддерживать нормальное самочувствие. Признаки болезни могут отличаться в зависимости от того, какая система подверглась патологическому процессу.

При поражении пищеварительной системы могут наблюдаться такие симптомы:

  • медленное физическое развитие на фоне неполучения питательных веществ с пищей;
  • нарушения стула;
  • увеличение селезенки;
  • слабость;
  • тошнота;
  • головная боль;
  • отеки разной локализации.
  • Реже возникает сахарный диабет.
  • При поражении дыхательной системы интенсивность симптомов нарастает по мере прогрессирования стадии:
  • спадание некоторых участков легкого из-за частичной закупорки бронхов;
  • сухой кашель;
  • кровохарканье;
  • одышка;
  • бледность кожных покровов;
  • выделение скудной густой слизи.
  1. Если присоединяется бактериальная инфекция, слизь может становиться желтой или зеленой.
  2. Большинство симптомов можно купировать, однако когда адекватная терапия отсутствует, в органах начинаются необратимые изменения.

Ранняя диагностика поможет взрослым людям заметить у ребенка патологические изменения и оказать своевременную помощь. Это избавит ребенка от применения ненужных препаратов при лечении ложных бронхитов, пневмоний и других заболеваний.

Вначале доктор внимательно выяснит симптомы, которые проявились. Классический анализ крови и мочи не дадут никаких результатов. Для получения достоверных сведений проводятся потовые пробы. При наличии патологии в поте будут содержаться повышенные дозы хлора и натрия. Иногда показатели превышают норму в 3-5 раз.

При наличии сомнений может быть проведена генетическая экспертиза на выявление дефекта гена. После этого для постановки диагноза сомнений нет.

Реже проводятся такие исследования:

  • биохимия крови;
  • копрограмма;
  • анализ мокроты;
  • рентген;
  • МРТ;
  • КТ;
  • бронхоскопия.

Какие исследования проводить, решает лечащий врач.

Полностью избавиться от муковисцидоза невозможно, так как исправлять нарушенные гены медицина еще не научилась. Лечение заключается в применении средств, оказывающих поддерживающее воздействие на органы и системы. Следовательно, терапия симптоматическая.

Крайне важна диета. При кормлении новорожденных детей лучше отдать предпочтение грудному молоку, так как оно содержит все необходимые вещества и хорошо усваивается организмом. При нарушении выработки ферментов поджелудочной железы, их дают ребенку в виде гранул. Подходят такие препараты, как «Эрмиталь», «Креон» и «Панзинорм».

Важно! Кормить детей с муковисцидозом следует только по требованию: плач, сменяющийся затишьем, а затем снова плач.

В более старшем возрасте важно следить за калорийностью. Рацион должен содержать большее число калорий, так как многое не усваивается организмом больного. Могут быть назначены ферменты и витаминные комплексы.

При поражении дыхательной системы лечение в домашних условиях включает в себя применение таких лекарств:

Постоянное применение этих средств позволяет пациентам нормально отхаркивать скопившуюся слизь. Могут потребоваться бронхорасширяющие средства типа:

Для выбора препарата лучше проконсультироваться с врачом. Он порекомендует средство, которое будет максимально комфортным в использовании и лучше всего подойдет для конкретной возрастной категории.

Лечение народными средствами также может дать положительный результат. Одна из эффективных методик – кинезитерапия. Другими словами, это «лечение движением». Этот народный способ заключается в выполнении комплекса дыхательных упражнений, позволяющих без медикаментов улучшить состояние больного. Комплекс включает:

  • перкуссионный массаж грудной клетки;
  • активное глубокое дыхание;
  • постуральный дренаж (откашливание в положении, когда голова ниже уровня тела).

Важно строго соблюдать рецепт врача, даже если какие-то рекомендации кажутся малозначительными.

Не существует специфической профилактики данного заболевания.

Если в семьях мужа и жены были случаи заболевания муковисцидозом, при беременности или еще до ее наступления необходимо обратиться в центры, проводящие генетические обследования и выявить наличие данного гена.

Как показано на фото, может быть взята пункция амниотической жидкости, либо же кусочек ткани хориона. Это позволит исследовать ДНК еще не рожденного ребенка.

Грамотные действия врачей и родителей с первых дней жизни позволят обеспечить ребенку нормальную жизнь, насколько это возможно при таком диагнозе.

Поделитесь с друзьями и оцените публикацию.Вам не трудно, а автору приятно.

Муковисцидоз – самое распространенное наследственное заболевание, характеризующееся тяжелейшим поражением желез наружной секреции. Название в переводе с латинского обозначает «густая слизь». Именно те органы, которые вырабатывают и выделяют слизь, и поражаются при муковисцидозе.

Это наследственное системное поражение органов вынуждает пожизненно принимать лекарственные средства и проводить стационарное лечение. Заболевание накладывает отпечаток на психологическое состояние ребенка, сокращает продолжительность жизни больного.

Причиной заболевания является мутация гена-регулятора густоты слизи.

Генетический дефект (мутация) регулирующего гена приводит к повышению густоты и вязкости выделяемого железой секрета, нарушению его выведения по протокам.

Возникший застой секрета в железах приводит к инфицированию его патогенной микрофлорой (золотистым стафилококком, синегнойной палочкой, гемофильной палочкой и др.) и развитию воспалительного процесса.

В настоящее время известно около двух тысяч видов мутации этого гена-регулятора. Если оба родителя являются носителями мутированного гена, то риск рождения ребенка с муковисцидозом равен 25% при любой по счету беременности.

Носители дефектного гена клинических проявлений заболевания не имеют.

В России рождается один ребенок с муковисцидозом на 10 тысяч новорожденных, а в США – 7-8 детей на 10 тысяч родившихся деток. Вероятно, это связано с лучшей диагностикой заболевания.

Ребенок с муковисцидозом может родиться даже у здоровых родителей, которые сами не болеют, но являются носителями гена с мутацией, не зная об этом.

При муковисцидозе поражаются:

  • поджелудочная железа;
  • железы бронхолегочной системы;
  • печень;
  • слюнные железы;
  • потовые железы;
  • железы в стенках желудка и кишечника;
  • половые железы.

В зависимости от преимущественного поражения систем различают легочную, кишечную и смешанную формы муковисцидоза. Наиболее распространена (до 80% от числа всех случаев) легочно-кишечная форма заболевания, то есть смешанная.

Некоторые ученые выделяют еще такие формы:

Болезнь имеет фазу ремиссии и фазу обострения, активность которой может быть малой и средней.

Муковисцидоз может иметь первые клинические проявления уже в раннем послеродовом периоде: происходит закупорка просвета кишечника слишком густыми каловыми массами новорожденного (меконием). Это состояние непроходимости кишечника называется «мекониальный илеус». Он проявляется у 15-20% детей с муковисцидозом.

Клиническими проявлениями мекониального илеуса являются: вздутие живота, рвота желчью, сухость и бледность кожных покровов. Ребенок вялый, отказывается от груди.

При этом возможен заворот кишок, заращение просвета кишки и даже перфорация стенки кишечника. Эти осложнения могут привести к необходимости оперативного лечения новорожденного.

Возможно и позднее выделение мекония при муковисцидозе, и образование в кишечнике плотных каловых пробок.

  • При мекониальном илеусе у новорожденных отмечается длительная желтуха, но она может быть и самостоятельным проявлением муковисцидоза за счет повышенной густоты желчи и нарушения ее оттока.
  • Одним из симптомов муковисцидоза у новорожденных является соленый вкус кожи за счет отложения на коже кристалликов соли.
  • Если у младенца не было проявлений мекониального илеуса, то длительный период восстановления массы тела (первоначальной при рождении) и плохая прибавка веса в последующем также могут являться симптомами муковисцидоза.

Чаще всего симптомы заболевания проявляются в период введения прикорма или перевода малыша на искусственное вскармливание:

  • каловые массы ребенка становятся густыми, жирными, зловонными;
  • может отмечаться выпадение прямой кишки;
  • печень увеличивается в размерах;
  • отставание ребенка в физическом развитии;
  • грудная клетка деформирована;
  • выраженное вздутие живота;
  • сухость кожных покровов;
  • землистый цвет кожи;
  • конечности становятся худыми;
  • фаланги пальцев имеют вид «барабанных палочек»;
  • появляется сухой длительный кашель;
  • скопление слизи в бронхах затрудняет дыхание.

Степень выраженности симптомов может быть разной, что иногда затрудняет раннюю диагностику муковисцидоза.

У некоторых деток могут возникать повторные бронхиты или пневмонии с последующим формированием хронического бронхолегочного процесса с постоянной одышкой и назойливым сухим кашлем. Навязчивый сухой кашель часто вызывает рвоту, нарушает сон ребенка. Грудная клетка постепенно приобретает бочкообразную форму.

Густая слизь скапливается и в протоке поджелудочной железы, в результате чего ферменты не поступают в 12-перстную кишку, и тем самым нарушается переваривание пищи. Если ребенок получает соевые смеси или коровье молоко, то у него развивается анемия и могут появиться отеки в результате снижения уровня белков в организме.

Масса тела снижена, хотя аппетит у ребенка остается хорошим или даже повышенным. Подкожно-жировой слой и мышечная масса уменьшаются. Отмечается дефицит жирорастворимых витаминов А и D.

Обострение муковисцидоза характеризуется усилением кашля и одышки.

Читайте также:  Как уменьшить лейкоциты в мазке народными средствами

Помимо нарастания признаков поражения бронхолегочной системы и недостаточности поджелудочной железы, отмечается задержка не только физического развития, но и полового созревания. Дети не выносят физических нагрузок.

Часто поражаются и верхние дыхательные пути: отмечается полипоз носа, хроническое воспаление придаточных пазух носа. Нарушения в бронхах могут быть более выраженными, чем в легких.

Дыхательные пути содержат гнойную вязкую массу, образующую пробки. Хронический процесс в легких развивается абсолютно у всех больных детей и ведет к нарушению функции легких: развитию дыхательной недостаточности. При обострениях процесса повышается температура до высоких цифр, нарастает одышка, усиливается кашель.

Недостаточность поджелудочной железы нарастает, и у 17% подростков возникает сахарный диабет. Поражение печени постепенно приводит к формированию цирроза печени и варикозному расширению вен пищевода, из которых может возникать кровотечение.

Поражение пищеварительной системы при кишечной форме муковисцидоза может осложниться развитием язв, воспалением пищевода, желчного пузыря, кишечной непроходимостью и др.

Вследствие нарушения переваривания пищи усиливаются гнилостные процессы в кишечнике со значительным газообразованием, что вызывает приступообразные боли в животе. Стул учащен, значительно увеличивается количество зловонных каловых масс.

При легкой форме заболевания отмечается бледность кожных покровов, иногда сниженный аппетит, периодическая рвота (чаще вызванная кашлем), расстройство стула. Кашель появляется чаще в ночное время. Иногда эти проявления, особенно у новорожденного ребенка, расцениваются как обычное нарушение пищеварения, а кашель – как ОРВИ.

Для тяжелой формы характерны длительные и частые приступы кашля с первых дней жизни младенца. Приступ может закончиться отделением вязкой мокроты, рвотой. Бронхиты и пневмонии, часто возникающие, имеют тяжелое течение и трудно лечатся.

Начинающееся обострение процесса проявляется такими симптомами:

  • вялость и снижение аппетита;
  • лихорадка;
  • усиление кашля;
  • гнойный характер мокроты;
  • появление нарушений стула (учащение, разжижение, зловоние, увеличение жира в каловых массах);
  • боли в животе;
  • вздутие живота.

Предположительный диагноз ставится на основании клинических симптомов со стороны пораженных органов и систем.

Для достоверного подтверждения диагноза проводится потовый тест: количественное определение хлора в потовой жидкости. При проведении пробы стимулируют потоотделение пилокарпином, собирают и измеряют количество выделенной жидкости и определяют содержание в ней хлора.

При клинических проявлениях муковисцидоза у детей или наличии заболевания у членов семьи уровень хлора свыше 60 мэкв/л является подтверждением диагноза. Потовый тест проводится 2-3 раза.

У детей до года о высокой вероятности муковисцидоза можно говорить при концентрации хлора свыше 30 мэкв/л.

Крайне редко (1:1000 больных муковисцидозом) может быть получен ложноотрицательный результат: хлора меньше 50 мэкв/л. Такой уровень хлора может быть при отеках, снижении содержания общего белка в крови и при недостаточном количестве потовой жидкости. Поэтому следует учитывать, что отрицательный результат не является стопроцентной гарантией отсутствия заболевания.

Временное, преходящее повышение концентрации хлора может отмечаться при неадекватном социальном и семейном воспитании ребенка (жестокое обращение, недостаток внимания к ребенку), у детей с нервной анорексией (отказ от приема пищи с целью похудения в форме психического заболевания).

Ложноположительная проба обычно связана с техническими погрешностями проведения теста.

Подтверждением диагноза может также быть выявление при генетическом исследовании двух генных мутаций, отвечающих за муковисцидоз. Генную диагностику проводят в случае клинических проявлений, характерных для муковисцидоза, и нормальном уровне (или верхнем пределе нормы) хлора в потовой жидкости.

Обнаружение двух мутаций гена подтверждает диагноз при атипичном муковисцидозе или при наличии этого заболевания у родных братьев или сестер.

При выявлении муковисцидоза у ребенка на генную диагностику направляются и родители, и братья, сестры малыша.

Обычно диагноз устанавливают и подтверждают у ребенка уже до года или же в раннем возрасте. Но у 10% больных заболевание диагностируется в подростковом возрасте и даже позже.

Тест на муковисцидоз достоверен уже через сутки после рождения, но в этот период не всегда удается получить необходимое количество потовой жидкости. Поэтому чаще пробу проводят малышу в 3-4- недельном возрасте.

В многих странах генная диагностика проводится потенциальным родителям при планировании беременности или в дородовом периоде.

Обнаружение при УЗИ плода повышенной эхогенности кишечника является свидетельством повышенного риска муковисцидоза. В этом случае проводится также генная диагностика.

При недостаточности поджелудочной железы определяют уровень ферментов ее в содержимом 12-перстной кишки (полученном через зонд у детей старшего возраста) и в кале. Это достаточно сложный тест.

  1. В старшем возрасте свидетельством недостаточной функции поджелудочной железы является развитие сахарного диабета у пациентов с муковисцидозом.
  2. Рентгенография органов грудной клетки и компьютерная томография позволяют выявить патологию со стороны бронхолегочной системы: расширение бронхов и скопление в них слизи, кисты, увеличение лимфоузлов, участки воспаления.
  3. Исследование функции легких выявляет снижение жизненной емкости легких, увеличенный остаточный объем легких и другие изменения, свидетельствующие о недостаточном обогащении крови кислородом.

Придаточные пазухи носа при рентгеновском обследовании или компьютерной томографии затемнены.

Таким образом, для постановки диагноза «муковисцидоз» необходимо выявление четырех основных диагностических критериев:

  • хронический процесс поражения бронхолегочной системы;
  • кишечный синдром;
  • положительный потовый тест;
  • наличие случаев заболевания в семье.

Согласно скринингу новорожденных (комплекса обследования с целью выявления наследственных аномалий и болезней), на 4 день жизни (у недоношенных малюток на 7 день) берут кровь для лабораторного исследования. При подозрении на муковисцидоз проводятся дополнительные исследования.

В зависимости от степени тяжести, лечение может быть проведено в специализированном стационаре или дома. Цель терапии – борьба с развитием осложнений, облегчение состояния ребенка, однако вылечить это заболевание на современном уровне развития медицины невозможно.

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным.

При легочной патологии применяются:

  • Антибиотики с целью воздействия на патогенную флору, вызвавшую воспаление. Применяются цефалоспорины 3 поколения, аминогликозиды, фторхинолоны в зависимости от чувствительности выделенного возбудителя. Используется инъекционный и ингаляционный метод введения препаратов.
  • Муколитики с целью разжижения мокроты (для внутреннего приема и в ингаляциях): АЦЦ, Флуифорт (не только снижает вязкость слизи, но и восстанавливает функцию ресничек в дыхательных путях), Амилорид или Пульмозим. Муколитики могут вводится и с помощью бронхоскопа с последующим отсасыванием секрета и введением антибиотика непосредственно в бронхи.
  • При бронхоспастическом синдроме проводятся ингаляции с бронхолитиками.
  • Кортикостероидные препараты, антицитокины, ингибиторы протеаз и нестероидные противовоспалительные средства назначаются для более быстрого купирования воспалительного процесса.
  • Кинезиотерапия: специальный комплекс дыхательной гимнастики, способствующий освобождению от мокроты дыхательных путей. Такие упражнения проводятся ежедневно и пожизненно.

Снижение зрения у детей: 8 методов диагностики

При преобладании поражения пищеварительного тракта применяются:

  • Постоянный прием ферментативных препаратов. Эффективны препараты Панкреатин, Панцитрат, Мезим-форте, Креон.
  • При поражении печени применяют гепатопротекторы (Энерлив, Гепабене, Эссенциале-форте, Глютаргин и др.). Хороший эффект оказывает урсодезоксихолевая кислота в комбинации с Таурином. При развитии печеночной недостаточности производится пересадка печени. При тяжелом поражении и легких, и печени возможна пересадка печени и легких.
  • Витаминотерапия: витаминные комплексы с микроэлементами.
  • Питание больных муковисцидозом детей должно быть выше возрастной нормы по калорийности, содержанию витаминов и микроэлементов. Назначается белковая диета, не ограничиваются и жиры, но при условии постоянного приема ферментативных препаратов.

Муковисцидоз является очень тяжелым заболеванием, прогноз зависит от наличия или отсутствия осложнений и от сроков проявления клинических симптомов болезни. При появлении симптомов у ребенка грудного возраста прогноз хуже. Влияют на исход также ранняя диагностика заболевания и целенаправленное лечение ребенка.

В большей степени прогноз предопределяет степень выраженности бронхолегочного синдрома. При наслоении хронической инфекции, вызванной синегнойной палочкой, прогноз хуже.

Раньше большинство детей умирали до года. За последние 50 лет продолжительность жизни больных с муковисцидозом увеличилась. Смертность снизилась с 80% до 36%.

При наличии в семье случаев муковисцидоза необходимо получение консультации и генетической диагностики перед планируемой беременностью.

Доступность генетической консультации до развития беременности и генетическая диагностика обоих партнеров позволяет избежать рождения ребенка с муковисцидозом.

При появлении у ребенка вышеописанных симптомов необходимо обращаться к врачу. При своевременно поставленном диагнозе и правильном лечении можно облегчить состояние ребенка, избежать частых обострений и продлить его жизнь.

Если болезнь выявляется до рождения ребенка или сразу после этого, его начинает лечить неонатолог, а затем педиатр. Проводятся регулярные осмотры пульмонолога, гастроэнтеролога, эндокринолога, ЛОР-врача. Родители консультируются у генетика.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – генетическое наследственное заболевание, преимущественно поражающее легкие и пищеварительный тракт.

Причина заболевания — в нарушении образования слизистого секрета всеми внутренними органами –легкими, кишечником и т.п.

Основной причиной заболевания является нарушение работы эпителиальных клеток, которые выстилают потовые железы, слизистые оболочки и ткани легких, печени, поджелудочной железы, пищеварительного тракта и мочеполовой системы.

Наследование поврежденного гена приводит к тому, что клетки эпителия вырабатывают дефектный белок-регулятор трансмембранной проводимости. Из-за неправильной работы этого белка клетки эпителия не могут регулировать транспорт ионов хлора через свою мембрану.

Нарушается важнейший баланс солей и воды внутри и вне клетки, необходимый для выработки жидкости (секрета эпителиальных клеток — слизи) внутри легких, поджелудочной железы и выводных протоков других органов.

Слизь становится густой, вязкой, неспособной к продвижению.

Обычно слизь на внутренней поверхности дыхательных путей помогает бороться с болезнетворными микроорганизмами, выводя их из легких. Густая слизь при муковисцидозе наоборот задерживается вместе с находящимися в ней микроорганизмами, и легкие быстро инфицируются.

Вязкая слизь блокирует выводные протоки поджелудочной железы, по которым в кишечник поступают ферменты, крайне необходимые для переваривания пищи. В этом случае многие питательные вещества, особенно жиры, не всасываются в кишечнике и не попадают в организм.

Именно поэтому дети с муковисцидозом очень плохо набирают вес, несмотря на полноценное питание и хороший аппетит.

Возможна ранняя диагностика муковисцидоза. Однако около 15% случаев все равно обнаруживаются в подростковом или более старшем возрасте.

  • Мекониевая кишечная непроходимость. Меконий – первородный кал темного, почти черного, цвета, состояний из переваренных во время внутриутробного развития частичек околоплодных вод. В норме стул у новорожденного появляется на 1-2 сутки жизни. При муковисцидозе меконий становится слишком густым и вязким, чтобы пройти по кишечнику, и в итоге полностью блокирует его просвет. Несмотря на регулярное питание, стула в первые дни жизни у новорожденного нет, а ребенок беспокоен, вздут, напряжен и болезненный при прикосновении.
  • Плохая прибавка в весе при достаточном количестве питания. Этот симптом встречается у новорожденных детей наиболее часто. Густая слизь блокирует протоки поджелудочной железы, не позволяя пищеварительным ферментам попасть в кишечник и участвовать в расщеплении питательных веществ, в первую очередь жиров и белков. Жизненно важные нутриенты не всасываются в кишечнике, не попадают в организм, тем самым замедляя рост и прибавку в весе. Повышается риск нехватки в организме жирорастворимых витаминов (К, Д, А, Е).
  • «Соленая кожа». Патологические изменения эпителия потовых желез приводят к некорректной их работе и выделению измененного, более соленого пота. Целуя своих детей, родители ощущают необычную «соленость» кожных покровов.

Вовлечение дыхательной системы происходит практически всегда и является основной проблемой больных муковисцидозом.

  • Рецидивирующие инфекции, часто повторяющиеся пневмонии. Слизь, застаивающаяся в бронхолегочной системе, является благоприятной средой для развития болезнетворных микроорганизмов. Дети часто страдают от бронхитов, пневмоний, ощущают постоянную слабость.
  • Частый приступообразный кашель без отхождения мокроты, расширение бронхов со скоплением в них инфицированного содержимого (бронхоэктазы).
  • Чувство одышки, нехватки воздуха, периодические бронхоспазмы.

В той или иной степени, эти признаки присутствуют у 95% больных и значительно ухудшают качество жизни, требуя постоянной антибактериальной терапии при обострениях бронхитов и пневмоний.

  • Сухость во рту, отсутствие или очень малое количество слюны. Причина — вовлечение в процесс слюнных желез и снижение секреции слюны. Слизистая оболочка ротовой полости становится сухой, легко травмируется, часто трескается и кровоточит.
  • Частые длительные запоры, вызванные нарушением продвижения пищи по кишечнику из-за отсутствия секрета, увлажняющего кишечную стенку.
  • Большое количество непереваренных жиров в кишечном содержимом приводит к повышенному газообразованию, вздутию живота. Стул пенистый, с вкраплениями жира и неприятным запахом.
  • Чувство тошноты, потеря аппетита.
  • Нарушение расщепления, всасывания белков и жиров, постоянный недостаток питательных веществ в итоге приводит к гипотрофии, малому весу росту и, как следствие, к задержке психомоторного и физического развития ребенка.
  • Существует генетический анализ ДНК, когда из образца крови выделяется поврежденный ген, ответственный за появление поврежденного белка-регулятора трансмембранной проводимости.
  • Он позволяет на 100% поставить диагноз муковисцидоз.
  • Однако есть и более простые косвенные метода диагностики:
  • Определение количества иммунореактивного трипсина – способ скрининговой диагностики, которому подвергаются все новорожденные в первые дни жизни во многих странах. Метод имеет хорошую достоверность, при положительном результате необходимо повторение теста на 3-4 неделе жизни.
  • Потовый тест с пилокарпином. Пилокарпин – вещество, способствующее повышению потоотделения, вводят в кожу методом ионофореза. Затем собирают и подвергают анализу выделившийся пот. Большое количество хлоридов в секрете потовых желез почти наверняка свидетельствует в пользу муковисцидоза.
  • Дополнительные методы диагностики, определяющие степень вовлечения того или иного органа: рентгенография легких, анализ мокроты и ее посев, определение питательного (нутритивного) статуса, анализ кала, копрограмма, спирография (оценка резервов дыхательной системы).

Ранняя диагностика, соблюдение всех рекомендаций, правильное питание и уход являются залогом хорошего качества жизни ребенка.

  • Диета должна быть богатой белками и высококалорийной, поскольку большая часть питательных веществ будет утеряна. Детям с муковисцидозом, для восполнения всех своих потребностей, питаться нужно фактически в 2 раза больше.
  • Прием витаминно-минеральных комплексов. Обязательно употребление жирорастворимых витаминов (А, Е, Д, К), поскольку всасывание их в кишечнике наряду с жирами не происходит. Недостаток витамина К приводит к плохому свертыванию крови, витамина Д – к размягчению костей и патологии костной системы в целом.
  • Постоянный прием ферментных препаратов. Дефицит ферментов поджелудочной железы необходимо хотя бы частично восполнять. Поэтому перед каждым приемом пищи для нормального ее переваривания нужно принимать таблетированные препараты ферментов поджелудочной железы.
  • Прием антибиотиков для борьбы с болезнетворными бактериями. Это могут быть как таблетки, так и внутримышечные либо внутривенные инъекции. Ввиду постоянного застоя и инфицирования мокроты антибактериальная терапия у больных муковисцидозом частая, иногда практически постоянная. Зависит это от состояния легких и течения инфекционного процесса.
  • Использование бронхорасширяющих ингаляторов актуально при частых приступах одышки и бронхообструкциях (перекрывание просвета бронха).
  • Вне признаков выраженного инфекционного процесса врачи рекомендуют выполнение вакцинации от гриппа. В разгар эпидемии прививка поможет защитить от острых респираторных заболеваний.
  • Регулярная влажная уборка в квартире, минимизация контактов ребенка с пылью, грязью, бытовыми химикатами, дымом костра, табачным дымом и другими раздражающими дыхательные пути факторами.
  • Обильное питье. Особенно эта рекомендация актуальна для маленьких детей, а также при поносах, в жаркую погоду или во время чрезмерной физической активности.
  • Умеренные физические нагрузки, плавание, легкий бег на свежем воздухе, любые общеукрепляющие мероприятия.
  • Очищение бронхов и легких от вязкой мокроты с помощью методов перкуссии (постукивания) и постурального дренажа. Объяснить технику выполнения этих простых манипуляций должен врач. Суть методов заключается в расположении ребенка так, чтобы головной конец был немного ниже, и выполнении последовательного простукивания пальцами всех зон над легкими. Мокрота после таких упражнений отходит значительно лучше.

Если у вашего ребенка обнаружили муковисицидоз, отчаиваться не стоит.

В мире существует огромное количество людей с той же проблемой, они объединяются в интернет-сообщества, делятся полезной информацией, поддерживают друг друга.

А при соблюдении всех врачебных рекомендаций, правильной диете и здоровом образе жизни ребенок будет вас радовать и вырастет полноценным человеком.

источник